ABCMdb

PMID: 9092029

Durieu I, Bey-Omar F, Rollet J, Boggio D, Bellon G, Morel Y, Vital Durand D
[Male infertility caused by bilateral agenesis of the vas deferens: a new clinical form of cystic fibrosis?].
Rev Med Interne. 1997;18(2):114-8., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

46 ABCC7 p.Gly551Asp ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Trp1282* ABCC7 p.Arg553* ABCC7 p.Arg334Trp ABCC7 p.Arg347Pro ABCC7 p.Arg347His ABCC7 p.Asn1303Lys ABCC7 p.Gly542* ABCC7 p.Asp1270Asn ABCC7 p.Ser549Arg ABCC7 p.Gly85Glu ABCC7 p.Ser549Asn ABCC7 p.Arg560Thr ABCC7 p.Ser1255* ABCC7 p.Arg1283Lys Vingt-deux mutations du gene CFTR ont Cte recher- chtes : les cinq plus frequentes (AF508, G542X, N1303K, 1717-G--A, G85E) et les 17 suivantes : R117H, 556delA, R334W, R347H, R347P, S549N, S5491, S549R, G551D, R553X,R560T,G1244E3,S1255X,W1282X,R1283K,3898 ins C, D1270N. Login to comment 54 ABCC7 p.Arg117His Quatre sujetsetaientdoubles hedrozygotes pourlesmutationsAP508iR117H(trois) etR347H/R117H (un). Login to comment 55 ABCC7 p.Gly542* ABCC7 p.Asp1270Asn Quatorze sujetsCtaienth&&o- zygotespourlesmutationsAF508 (12), G542X (un) et D1270N (un). Login to comment 73 ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Gly542Trp A F508/ - - - A F508/- - - AF508/--- A F508 I- - - AF508/R117H ---,--- G542W - - - AF508i--- ---/--- ---,--- A F508&117H A F508/R117H A F508 I- - R347HlR117H A F508 I- - - A F508 /- - - A F508 /- - - A F508 /- - - A F508 f- - . Login to comment 74 ABCC7 p.Arg117His ../.-- A F508 I- - - D 1270N/-- + 0 + N+D* 0 + + 0 i 0 0 + 0 0 + 0 + + ; 100 87 99 100 ND* 125 91 111 98 106 87 100 86 94 100 77 79 80 61 87 87 80 DISCUSSION Dix-huit sujetssurles22sontporteursd`au moinsune des22mutationsrecherchees (86 %) ; parmieux, quatre sontheterozygotescomposites(porteursd`unemu- tation surchacundesalleles),tousporteursdelamuta- tion R117H. Login to comment 76 ABCC7 p.Gly542* Le testdela sueurest positif chez dix sujets.Six sujetssont heterozygotes pour la mutationAF508 ou G542X et ont un testdela sueurntgatif. Login to comment 82 ABCC7 p.Arg117His p = 0,0O32 ; r` = 0.374. une mutation est de 54 B 65 % dans les skies de la littkature [lo-131,parmi lesquels 10 B 17 % sont h&k- rozygotes composites ; parmi ces demiers, la plupart sont porteurs de la mutation R117H. Login to comment 86 ABCC7 p.Arg117His Soixante-treize sont porteurs d`au moins une mutation : 54 sont h&C- rozygotes (54 %) et 19 hktkrozygotes composites dont trois seulement porteurs de la mutation R117H. Login to comment 87 ABCC7 p.Arg117His La mutation R117H est retrouvke frtquemment chez les h&- tkrozygotes composites, sauf dans la sCriede Chillon et al. Login to comment 89 ABCC7 p.Arg117His L`existence de phknotypes diffkrents pour un m&me ginotype AF508/R117H - mucoviscidose ou ABCD - est peut-&tre expliqde par l`association gla mutation d`haplotypes diffkrents (I et II ou alkles 5T et 7T) modifiant le niveau de production de 1`ARNm de CFTR, c`est-&dire le niveau de transcription du gkne [231. Login to comment 102 ABCC7 p.Gly551Asp Biirger et al ont retrouvk sept hktkrozygotes AF508 ou G551D sur 59 sujets porteurs de polypes maxillaires, ce qui est une frkquence supb- rieure gla frkquence attendue de4 % [33]. Login to comment 120 ABCC7 p.Gly542* DF508, G542X and Nl303K are the most common of the 36 mutations screened in the CFTR gene of 427 french CF chromosomes. Login to comment