Mutations in ABCD3

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SNAP2
PROVEAN
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TMD1,TH1 p.Asn   12 Phe details homologous mutations 1 7 8 D N ?
TMD1,TH1 p.Gly   17 Asp details homologous mutations 1 1 1 D N
TMD1,TH1 p.Ala   18 Val details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH1 p.Ala   19 Val details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH1 p.Phe   20 Val details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   21 Gln details homologous mutations 1 27 50 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   21 Ala details homologous mutations 1 10 10 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   22 Gln details homologous mutations 1 29 53 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   22 Ala details homologous mutations 1 10 10 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   23 Ala details homologous mutations 1 10 10 N N ?
TMD1,TH1 p.Leu   23 Gln details homologous mutations 1 28 51 N N ?
TMD1,EL1 p.Lys   28 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Arg   29 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Arg   30 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Arg   31 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Lys   38 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Lys   39 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Lys   53 Ala details homologous mutations 1 4 4 N D ?
TMD1,EL1 p.Lys   54 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL1 p.Glu   55 Lys details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,EL1 p.Arg   56 Ala details homologous mutations 1 6 6 D D ?
TMD1,TH2 p.Lys   61 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,TH2 p.Val   62 Ala details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH2 p.Phe   63 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,TH2 p.Phe   64 Leu details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH2 p.Ser   65 Thr details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH2 p.Arg   66 Ala details homologous mutations 1 6 6 D D ?
TMD1,TH2 p.Leu   67 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,TH2 p.Ile   68 Ala details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH2 p.Ile   70 Asn details homologous mutations 1 28 48 D D ?
TMD1,TH2 p.Ile   70 Ala details homologous mutations 1 8 9 N D ?
TMD1,TH2 p.Leu   71 Gln details homologous mutations 1 31 52 D D ?
TMD1,TH2 p.Leu   71 Ala details homologous mutations 1 10 12 N D ?
TMD1,TH2 p.Lys   72 Ala details homologous mutations 1 6 6 D D ?
TMD1,CL1 p.Pro   76 Ala details homologous mutations 1 4 4 D D ?
TMD1,CL1 p.Arg   77 Ala details homologous mutations 1 6 6 D N ?
TMD1,CL1 p.Glu   82 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,CL1 p.Thr   83 Ala details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,CL1 p.Gly   84 Ala details homologous mutations 1 2 2 N D ?
TMD1,CL1 p.Tyr   85 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,TH3 p.Leu   86 Ala details homologous mutations 1 2 2 N D ?
TMD1,TH3 p.Leu   88 Ala details homologous mutations 1 2 2 N D ?
TMD1,TH3 p.Ser   95 Ala details homologous mutations 1 2 2 N N ?
TMD1,TH3 p.Arg   96 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,EL2 p.Gly  113 Val details homologous mutations 1 2 2 D N ?
TMD1,EL2 p.Ile  114 Ala details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,EL2 p.Gly  116 Arg details homologous mutations 3 11 11 N N ?
TMD1,EL2 p.Arg  117 Ala details homologous mutations 1 6 6 N D ?
TMD1,EL2 p.Arg  119 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL2 p.Lys  120 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,EL2 p.Lys  123 Ala details homologous mutations 1 6 6 N D ?
TMD1,EL2 p.Arg  124 Ala details homologous mutations 1 6 6 N N ?
TMD1,CL2 p.Asn  148 Ser details homologous mutations 3 5 5 N N ?
TMD1,CL2 p.Leu  207 Pro details homologous mutations 1 3 3 D D ?
TMD1,CL2 p.Gly  226 Arg details homologous mutations 1 2 2 D D ?
TMD1,CL2 p.Glu  277 Asp details homologous mutations 1 6 6 D D ?
TMD1,CL2 p.Glu  278 Asp details homologous mutations 1 6 6 D D ?
TMD1,CL2 p.Ile  307 Asn details homologous mutations 1 23 34 D D ?
TMD1,CL2 p.Ile  307 Ala details homologous mutations 1 2 2 N D ?
TMD1,CL2 p.Leu  308 Gln details homologous mutations 1 23 36 N N ?
TMD1,CL2 p.Leu  308 Ala details homologous mutations 1 2 2 N N ?
CL3,NBD1 p.Arg  464 * details homologous mutations 1 1 1 - - ?
CL3,NBD1,WA1 p.Gly  478 Arg details homologous mutations 2 12 13 D D ?
CL3,NBD1,WA1 p.Lys  479 Ala details homologous mutations 1 3 3 D D ?
CL3,NBD1 p.Leu  516 Pro details homologous mutations 1 1 1 D D ?
CL3,NBD1,SIG1 p.Ser  572 Ile details homologous mutations 2 12 13 D D ?
CL3,NBD1 p.Gln  590 * details homologous mutations 1 1 1 - - ?
CL3,NBD1 p.Glu  606 Lys details homologous mutations 1 1 1 D D ?