Mutations at homologous positions to ABCB6 p.Arg192
Alignment: ABCB_halves, Alignment of ABC subunits from proteins in the ABCB subfamily, 2011-11-21 18:43:41Mutations exactly at the same position:
SNAP2 PROVEAN Effect_dbs |
||
---|---|---|
ABCB6 |
p.Arg192Trp
p.Arg192Gln
|
D
D
?
D
D
|
ABCB1 |
p.Gly54Cys
p.Gly54Trp
p.Gly54Arg
p.Gly54Val
|
D
D
?
D
D
?
D
D
?
D
D
?
|
Mutations +/- 5 a.a. around the position:
ABCB1 |
p.Met51Cys
p.Val52Cys
p.Val52Arg
p.Val53Cys
p.Val53Arg
p.Thr55Cys
p.Thr55Arg
p.Leu56Cys
p.Leu56Arg
p.Ala57Cys
p.Ala57Arg
p.Ala57Leu
p.Ala58Cys
p.Ala58Arg
p.Ala58Leu
p.Ile59Cys
p.Ile59Arg
p.Ser675Glu
p.Ser675Ala
p.Ala677Val
p.Ser683Ala
p.Ser683Glu
p.Thr684Ala
p.Thr684Glu
|
N
D
?
N
N
?
D
D
?
N
N
?
D
D
?
N
D
?
D
D
?
N
N
?
D
D
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
D
D
?
D
D
?
D
D
?
N
D
?
D
D
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
N
N
?
|
ABCB11 |
p.Met62Lys
p.Cys68Tyr
|
D
D
?
N
D
?
|
The alignment around the queried position:
ABCB6 153
L
W
T
V
A
F
A
A
E
N
L
A
L
V
S
W
N
P
Q
W
W
W
A
R
A
D
L
G
Q
Q
V
Q
F
S
L
W
V
L
Y
V
V
S
G
G
L
F
V
L
G
L
W
A
P
G
L
R
P
Q
S
Y
T
L
Q
V
H
E
E
D
Q
D
V
E
R
S
Q
V
R
S
232
ABCB1 48
L
Y
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
70
ABCB1 674
G
Q
Q
D
R
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
K
L
K
-
E
A
L
D
E
S
I
P
P
V
695
ABCB2 199
A
V
V
S
Y
A
A
L
P
A
A
A
L
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
W
H
K
L
G
S
L
W
V
P
G
G
Q
G
G
S
G
N
-
-
-
232
ABCB3 101
W
L
L
V
G
Y
G
A
A
G
L
S
W
S
L
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
W
A
V
L
S
P
P
G
A
Q
E
K
E
Q
D
Q
V
N
N
K
V
136
ABCB4 54
K
L
F
M
S
L
G
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
T
I
M
A
I
A
H
S
P
M
M
I
76
ABCB4 673
N
S
Q
M
C
Q
K
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
S
L
D
V
E
T
D
G
L
E
A
N
V
P
P
V
695
ABCB5 152
D
G
M
L
A
E
K
G
A
H
A
E
L
M
A
K
R
G
L
Y
Y
S
L
V
M
S
Q
D
I
K
K
A
D
E
Q
M
E
S
M
T
Y
S
T
E
R
K
T
N
S
L
P
L
H
S
V
K
S
I
K
S
D
F
I
D
K
A
E
E
S
T
Q
S
K
E
I
S
L
P
E
V
231
ABCB7 86
V
W
P
L
I
E
K
R
T
-
-
-
-
-
C
W
H
G
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
H
A
G
G
G
L
H
T
D
-
-
-
-
-
-
-
-
P
K
-
-
-
-
-
-
-
E
G
L
K
D
V
D
T
R
K
I
I
K
122
ABCB8 98
P
M
V
L
S
K
H
P
H
L
C
L
V
A
L
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
E
A
E
E
A
P
P
A
S
S
T
P
H
V
V
G
S
R
-
F
132
ABCB9 139
-
T
V
R
P
G
T
Q
A
L
E
P
G
A
A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
T
E
A
E
G
F
P
G
S
G
R
P
P
P
E
Q
A
S
G
-
A
172
ABCB10 120
G
G
P
A
A
A
A
W
A
G
D
E
A
W
R
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
R
G
P
A
A
P
P
G
D
K
G
R
L
R
P
A
A
G
L
P
155
ABCB11 59
I
W
L
F
V
G
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
S
L
A
F
H
G
I
A
Q
P
G
V
L
L
81
ABCB11 717
H
K
S
T
Y
E
E
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
D
R
K
D
K
D
I
V
Q
E
E
V
E
P
A
739