Mutations at homologous positions to ABCC8 p.Arg193
Alignment: ABCC_full, Alignment of full length ABCC proteins, 2016-02-18 11:19:27Mutations exactly at the same position:
SNAP2 PROVEAN Effect_dbs |
||
---|---|---|
ABCC8 |
p.Arg193Gln
|
N
N
?
|
ABCC2 |
p.Ser185Thr
|
N
N
?
|
Mutations +/- 5 a.a. around the position:
ABCC8 |
p.Asn188Ser
p.Arg191Gln
p.Tyr195Glu
p.Tyr195*
|
N
N
?
N
N
?
D
D
?
-
-
?
|
ABCC1 |
p.Cys190Ala
p.Cys190Ser
p.Cys190Thr
p.Pro196Ala
|
N
D
?
N
D
?
N
D
?
D
D
?
|
ABCC4 |
p.Leu18Ile
|
N
N
?
|
ABCC7 |
p.Pro5Leu
p.Val11Ile
p.Val11Cys
p.Ser13Phe
p.Ser13Ala
p.Ser13Tyr
p.Ser13Cys
p.Lys14*
p.Lys14Arg
p.Leu15Pro
|
D
D
D
N
N
?
N
N
?
D
D
D
N
?
D
D
?
D
D
?
-
-
N
N
?
D
D
?
|
The alignment around the queried position:
ABCC8 154
F
V
K
F
L
D
G
F
Q
L
L
T
G
L
L
I
L
M
L
L
V
E
V
I
V
R
I
F
F
V
R
L
Q
P
N
L
S
K
233
ABCC1 153
L
R
S
K
I
M
T
A
L
K
E
D
A
Q
V
D
L
F
R
D
I
T
F
Y
V
Y
F
S
L
L
L
I
Q
L
V
L
S
F
S
D
R
S
L
F
E
T
I
H
D
N
-
-
-
-
-
-
-
-
E
S
S
A
S
F
L
S
R
I
T
F
I
224
ABCC2 147
F
Q
T
-
L
I
R
T
L
L
Q
G
D
N
S
N
L
A
Y
S
C
L
F
F
I
S
Y
G
F
Q
I
L
I
L
I
F
S
A
F
E
-
-
-
-
-
-
-
-
N
N
E
S
S
N
-
-
-
-
-
-
-
-
N
P
S
S
I
A
S
F
L
S
S
I
T
Y
S
Y
209
ABCC3 152
F
R
S
K
I
L
L
A
K
A
E
G
E
I
S
P
F
R
F
T
T
F
Y
I
H
F
A
L
V
L
S
A
L
I
L
A
C
F
R
E
K
P
P
F
F
S
A
K
N
V
D
P
N
P
-
-
-
-
-
-
-
-
Y
P
E
T
S
A
G
F
L
S
R
L
F
F
W
W
F
223
ABCC4 16
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
A
N
C
S
R
V
F
F
W
W
L
27
ABCC5 91
I
R
T
T
S
K
H
-
-
Q
H
P
V
D
N
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
A
G
L
F
S
C
M
T
F
S
W
L
115
ABCC6 151
A
A
Q
-
-
-
A
S
G
A
G
F
Q
S
D
P
V
H
L
S
T
Y
L
C
L
S
L
V
V
A
Q
F
V
L
S
C
L
A
D
Q
P
P
F
F
P
E
D
P
Q
S
N
P
-
-
-
-
-
-
-
-
C
P
E
T
A
A
F
P
S
K
A
T
F
W
V
219
ABCC7 11
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
V
F
F
S
T
20
ABCC9 152
L
V
K
Y
C
Q
S
G
L
D
I
S
N
L
R
F
C
I
T
G
M
M
V
I
L
N
G
L
L
M
A
V
E
I
N
V
I
R
V
R
R
Y
V
F
F
M
N
P
Q
K
V
K
P
P
E
L
Q
D
L
G
V
R
F
L
Q
P
F
V
N
L
L
S
K
A
T
Y
W
W
M
231
ABCC10 152
L
W
H
C
Q
R
G
T
L
L
P
P
L
L
P
G
P
M
A
R
L
C
L
L
I
L
Q
L
A
A
L
L
A
Y
A
L
G
W
A
A
P
G
G
P
R
E
P
W
A
Q
E
P
L
L
P
E
D
Q
E
P
-
-
E
V
A
E
D
G
E
S
W
L
S
R
F
S
Y
A
W
L
229
ABCC11 74
F
R
P
K
P
R
F
P
A
P
Q
P
L
D
N
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
A
G
L
F
S
Y
T
V
S
W
L
100
ABCC12 35
V
R
P
C
A
R
L
-
A
P
N
P
V
D
D
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
A
G
L
L
S
F
A
T
F
S
W
L
60