ABCMdb

PMID: 20619026

Ras JE, van Velzen E, van Berkhout FT, van den Brand JJ
[Cystic fibrosis in a woman aged seventy].
Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1342., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

16 ABCC7 p.Arg117His Wegens het vermoeden van cystische fibrose (CF) werd het 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator`(CFTR)-gen geanalyseerd, waarbij de mutaties F508del en R117H -7T werden aangetoond. Login to comment 35 ABCC7 p.Arg117His Genetisch onderzoek toonde een F508del- en een R117H-7T-mutatie. Login to comment 44 ABCC7 p.Arg117His bronchi&#eb;ctasie&#eb;n NEDTIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1342 K L I NI SCH E PR AK TI JK bepalend voor de ernst van de symptomen.1-3 In de kaukasische populatie is de prevalentie van de R117H-7T-mutatie uit klasse IV slechts 0,3%. Login to comment 45 ABCC7 p.Arg117His Het fenotype bij de F508del/R117H-7T-mutatie is zeer variabel. Login to comment 49 ABCC7 p.Arg117His Als een pati&#eb;nt de R117H-mutatie heeft, bepaalt de lengte van de sequentie de ernst van de symptomen. Login to comment 51 ABCC7 p.Arg117His Het 7T-allel zit hier tussenin.6 Onze pati&#eb;nte had de F508del/R117H-7T-mutatie, die zich uitte met ge&#ef;so- leerde bronchi&#eb;ctasie&#eb;n. Login to comment 56 ABCC7 p.Arg117His Bij een pati&#eb;nt met niet-klassieke CF en een milder ziektebeeld kan de chlorideconcentratie echter normaal (< 30 mmol/l) of licht verhoogd (30-60 mmol/l) zijn; de F508del/R117H-7T-mutatie leidt doorgaans tot waarden boven de 30 mmol/l.7 Als de zweettest geen duidelijkheid geeft over de diagnose, kan disfunctie van CFTR aangetoond worden met een neuspotentiaalmeting of door het aanto- nen van twee mutaties in het CFTR-gen (tabel 2).3,4,9 Conclusie Onze pati&#eb;nte presenteerde zich met recidiverende luchtweginfecties door S. aureus bij perifere bronchi&#eb;ctasie&#eb;n, vooral in de bovenkwabben; daarnaast had zij een ABPA. Login to comment 58 ABCC7 p.Arg117His De mutaties F508del en R117H-7T die bij de mutatie-analyse werden gevonden toonden echter aan dat onze pati&#eb;nte een niet eerder onderkende vorm van CF had. Login to comment 63 ABCC7 p.Gly551Asp ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Ala455Glu ABCC7 p.Trp1282* ABCC7 p.Arg553* ABCC7 p.Arg334Trp ABCC7 p.Arg347Pro ABCC7 p.Asn1303Lys ABCC7 p.Gly542* ABCC7 p.Arg1162* ABCC7 p.Gly85Glu ABCC7 p.Ser549Asn TABEL 1 Classificatie van mutaties in het 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator`(CFTR)-gen op chromosoom 7 klasse mechanisme enkele bekende mutaties I geen synthese van het CFTR-eiwit G542X R553X W1282X R1162X 621-1G࢐T 1717-1G࢐A 1078࢞T 3659࢞C II defect in eiwitrijping met voortijdig afbraak ࢞F508 ࢞I507 N1303K S549N III verstoorde regulatie van de CFTR-functie G551D R56OT IV verstoorde conductie van chloride of verstoorde kanaalopening R117H R334W G85E R347P V minder synthese van het CFTR-eiwit 3849+10KbC࢐T 2789+5G࢐A A455E TABEL 2 Diagnostiek van cystische fibrose test testuitslag klassieke CF* niet-klassieke CFߤ zweettest chlorideconcentratie > 60 mmol/l chlorideconcentratie ࣘ 60 mmol/l neuspotentiaalmeting afwijkend niet-afwijkend CFTR-mutatie-analyse 2 mutaties 2 mutaties CF = cystische fibrose; CFTR = 'cystic fibrosis transporter regulator`-gen. Login to comment 84 ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Arg117Cys 6 Massie RJH, Poplawski N, Wilcken B, Goldblattz J, Byrnes C, Robertson C. Intron-8 polythymidine sequence in Australasian individuals with CF mutations R117H and R117C. Login to comment 87 ABCC7 p.Arg117His 7 Thauvin-Robinet C, Munck A, Huet F, G&#e9;nin E, Bellis G, Gautier E, et al. The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening. Login to comment