ABCMdb

PMID: 11547256

Lebecque P, Leal T, Godding V
[Cystic fibrosis and normal sweat chloride values: a case-report].
Rev Mal Respir. 2001 Sep;18(4 Pt 1):443-5., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

6 ABCC7 p.Asp1152His The diagnosis of CF was confirmed by the identification of a second CFTR mutation (D1152H) and the demonstration of typical nasal potential. Login to comment 10 ABCC7 p.Asp1152His D1152H. Diagnostic. Login to comment 17 ABCC7 p.Asp1152His Un diagnostic de mucoviscidose est rapidement confirmé par l`identification d`une seconde mutation, plus rare (D1152H), et par la démonstration d`anomalies du potentiel nasal typiques de la maladie. Login to comment 20 ABCC7 p.Asp1152His D1152H. Diagnostic. Login to comment 61 ABCC7 p.Asp1152His Un diagnostic de mucoviscidose est confirmé par l`étude répétée de la différence de potentiel transépithéliale au niveau nasal (fig. 1) puis par la mise en évidence d`une seconde mutation du gène CFTR (D1152H) sur l`autre allèle. Login to comment 73 ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Ala455Glu ABCC7 p.Gly551Ser ABCC7 p.Arg347His ABCC7 p.Asp1152His Dans des situations d`hétérozygotie composite, la présence de certaines d`entre elles a pu être associée de manière occasionnelle ou parfois plus consistante avec un taux de chlorure dans la sueur inférieur à 60 voire même (dans de très rares cas) 30 mmol/L. Dans ce singulier petit groupe, figurent notamment les mutations 3 849 + 10kb C→T, A455E, R117H, , R347H, G551S, D1152H. Login to comment 77 ABCC7 p.Asp1152His La mutation D1152H siège au niveau de l`exon 18. Login to comment 126 ABCC7 p.Asp1152His FELDMANN D, ROCHEMAURE J, PLOUVIER E, MAGNIER C, CHAUVE C, AYMARD P : Mild course of cystic fibrosis in an adult with the D1152H mutation. Login to comment 129 ABCC7 p.Asp1152His FRIEDMAN KJ, HIGHSMITH JR, ZHOU Z et coll. : D1152H : a common CFTR mutation associated with highly variable disease expression. Login to comment 132 ABCC7 p.Asp1152His ANDRIEUX J, VERLINGUE C,AUDRÉZET M-P, SCOTET V, FÉREC C : Genotype-phenotype correlation in 18 patients with the D1152H mutation. Login to comment