Mutations at homologous positions to ABCA4 p.Asp1204
Alignment: ABCA_full, Alignment of full length ABCA proteins, 2016-02-18 11:17:15Mutations exactly at the same position:
SNAP2 PROVEAN Effect_dbs |
||
---|---|---|
ABCA4 |
p.Asp1204Asn
|
N
N
|
Mutations +/- 5 a.a. around the position:
ABCA4 |
p.Leu1201Arg
p.Gly1203Glu
p.Gly1203Asp
p.Met1209Thr
|
D
N
N
D
?
D
D
?
N
N
N
|
ABCA1 |
p.Ser1181Phe
|
D
D
?
|
ABCA3 |
p.Pro766Ser
p.Pro770Leu
|
D
D
N
N
?
|
The alignment around the queried position:
ABCA4 1169
Q
R
-
-
-
-
K
G
S
E
G
T
S
C
S
S
K
G
F
T
T
C
P
A
H
V
D
D
T
P
E
Q
V
D
V
N
E
L
D
V
V
L
H
H
V
P
E
K
L
V
E
C
I
G
Q
E
L
I
F
L
L
P
N
K
N
F
K
H
R
-
A
Y
1243
ABCA1 1140
S
S
C
R
N
S
S
S
T
V
S
Y
L
K
K
E
D
S
V
S
Q
S
S
S
D
A
G
L
G
S
D
H
S
D
T
L
T
I
D
V
A
I
S
N
L
I
R
K
H
V
S
E
A
R
L
V
E
D
I
H
E
L
T
V
L
P
Y
E
A
A
K
E
-
A
F
1218
ABCA2 1230
P
Q
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
E
P
G
L
A
S
S
P
P
G
R
-
-
-
-
-
-
A
P
L
S
S
C
S
E
L
Q
V
S
Q
F
I
R
K
H
V
A
S
C
L
L
V
S
D
T
S
T
E
L
S
Y
I
L
P
S
E
A
A
K
K
G
-
A
F
1288
ABCA3 768
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
N
E
D
I
S
Q
L
V
H
H
V
P
N
A
T
L
E
S
S
A
G
A
E
L
S
F
I
P
R
E
S
H
R
-
-
-
F
806
ABCA5 718
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
A
T
E
S
L
S
S
L
V
K
Q
H
I
P
G
A
T
L
L
Q
Q
N
D
Q
Q
L
V
Y
S
L
P
F
K
D
M
D
K
-
-
-
F
S
757
ABCA6 718
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
N
P
E
Q
I
T
S
F
I
T
H
H
I
P
D
A
K
L
K
T
E
N
K
E
K
L
V
Y
T
L
P
L
E
R
T
N
T
-
-
-
F
P
757
ABCA7 1047
N
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
E
K
A
D
T
D
M
E
G
S
V
D
T
R
Q
E
K
K
N
G
S
Q
G
S
R
V
G
T
P
Q
L
L
A
L
V
Q
H
W
V
P
G
A
L
V
E
E
L
P
H
E
L
V
L
V
L
P
Y
G
A
H
D
G
-
S
F
1113
ABCA8 680
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
V
E
E
N
I
T
S
L
V
K
Q
H
I
P
D
A
K
L
S
A
K
S
E
G
K
L
I
Y
T
L
P
L
E
R
T
N
K
-
-
-
F
P
719
ABCA9 721
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
D
P
E
S
I
T
S
L
V
K
Q
H
I
S
D
A
K
L
T
A
Q
S
E
E
K
L
V
Y
I
L
P
L
E
R
T
N
K
-
-
-
F
P
760
ABCA10 631
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
C
D
T
E
K
I
T
S
L
I
K
Q
H
I
P
D
A
K
L
T
T
E
S
E
E
K
L
V
Y
S
L
P
L
E
K
T
N
K
-
-
-
F
P
670
ABCA12 1586
A
N
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
A
V
C
D
T
M
A
V
T
A
M
I
Q
S
H
L
P
E
A
Y
L
K
E
D
I
G
G
E
L
V
Y
V
L
P
P
F
S
T
K
V
S
G
A
Y
1631
ABCA13 4082
A
H
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
D
L
K
D
M
A
C
V
T
S
L
I
K
I
Y
I
P
Q
A
F
L
K
D
S
S
G
S
E
L
T
Y
T
I
P
K
D
T
D
K
A
C
-
-
L
4125