ABCMdb

PMID: 25697318

Lay-Son R G, Vasquez D M, Puga Y A, Manque M P, Repetto L G
[CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis].
Rev Chil Pediatr. 2014 Jul;85(4):448-54. doi: 10.4067/S0370-41062014000400007., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

24 ABCC7 p.Gly551Asp ABCC7 p.Trp1282* ABCC7 p.Asn1303Lys ABCC7 p.Gly542* Otras mutaciones llamadas "comunes" a nivel mundial, es decir con frecuencias > 1%, incluyen p.G542X, p.G551D, p.N1303K y p.W1282X. Login to comment 58 ABCC7 p.Gly1349Asp ABCC7 p.Val232Asp ABCC7 p.Trp1089* ABCC7 p.Ser50Pro ABCC7 p.Ile105Asn Mutaciones detectadas por secuenciaci&#f3;n masiva en cohorte de 39 pacientes chilenos con FQ portadores de un alelo desconocido Mutaci&#f3;n detectada (nomenclatura actual*) n de alelos Reporte en pacientes con FQ (no de alelos) Efecto Denominaci&#f3;n antigua c.1330_1331delAT 3 Argentina (1)a Prote&#ed;na truncada por generaci&#f3;n de cod&#f3;n de t&#e9;rmino 1460delAT c.314T>A 2 Francia (1)a Cambio de amino&#e1;cido Isoleucina por Asparagina I105N c.4046G>A 2 Italia (7)b,c , EEUU (1)d Cambio de amino&#e1;cido Glicina por Aspartato G1349D c.148T>C 2 Espa&#f1;a (2)e Cambio de amino&#e1;cido Serina por Prolina S50P c.695T>A 1 Espa&#f1;a (14)e,f , EEUU (hispanos) (5)g,h Francia (2)a , Brasil (1)i Cambio de amino&#e1;cido Valina por Aspartato V232D c.3266G>A 1 Espa&#f1;a (5)e , Brasil (2)i,j , EEUU (hispanos) (2)g , Argentina (1)k , Israel (1)l Prote&#ed;na truncada por generaci&#f3;n de cod&#f3;n de t&#e9;rmino W1089X c.1647T>G 1 Emiratos &#c1;rabes Unidos (> 30)m,n , Colombia (4)o , Israel (4)p , Argelia (2)p , Marruecos (2)q , Reino Unido (2)p , Portugal (1)p , Espa&#f1;a (1)p , Francia (1)p , Italia (1)p , Brasil (1)q , Argentina (1)q Cambio de amino&#e1;cido Serina por Arginina S549R(T- >G) c.308G>A 1 No descrita previamente Cambio de amino&#e1;cido Glicina por Glutamato G103E c.1680-1G>A 1 Espa&#f1;a (1)r Alteraci&#f3;n en splicing 1812-1G->A c.1679+1G>C 1 Francia (2)s Macedonia (1)s , Alteraci&#f3;n en splicing 1811+1G->C c.490-2A>G 1 Argentina (1)t Alteraci&#f3;n en splicing 622-2A->G FQ: Fibrosis qu&#ed;stica. Login to comment 100 ABCC7 p.Gly103Glu Seg&#fa;n nuestro conocimiento, la variante c.308G>A (p.Gly103Glu), no ha sido descrita previamente en la literatura (figura 1 y tabla 1). Login to comment 112 ABCC7 p.Gly103Glu Es interesante mencionar que la variante c.308G>A (p.Gly103Glu), no ha sido descrita previamente, seg&#fa;n la revisi&#f3;n de las distintas publicaciones y bases de datos de mutaciones de CFTR. Login to comment 126 ABCC7 p.Gly551Asp A principios de 2012, la FDA ya ha aprobado el uso de un medicamento que es espec&#ed;fico para la mutaci&#f3;n p.G551D, el cual restaura la funci&#f3;n proteica disminuyendo la concentraci&#f3;n de cloruro en el sudor, y mejorando la funci&#f3;n pulmonar27,28 , mientras que otros medicamen- tos est&#e1;n en ensayos cl&#ed;nicos avanzados29-31 . Login to comment