PMID: 20018497

Vic P, Manalai GG, Labat F, Sabet W, Leis A, Ferec C
[First diagnosis of cystic fibrosis in Afghanistan and description of a new mutation].
Arch Pediatr. 2010 Feb;17(2):180-1. Epub 2009 Dec 16., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
48 ABCC7 p.Leu1077Pro
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ABCC7 p.Leu1077Pro 20018497:48:143
status: NEW
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 La confirmation du diagnostic a e´te´ obtenue par analyse mole´culaire du ge`ne CFTR, mettant en e´vidence 2 mutations : p.L1077P et 1525-1G>A. Login to comment 59 ABCC7 p.Leu1077Pro
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ABCC7 p.Leu1077Pro 20018497:59:27
status: NEW
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 En revanche, la mutation p.L1077P a e´te´ mise en e´vidence pour la premie`re fois chez notre patient. Login to comment