ABCMdb

PMID: 19212293

Coman T, Fajac I, Bienvenu T, Desmazes-Dufeu N, Hubert D, Kanaan R, Dusser D, Burgel PR
[The diagnosis of cystic fibrosis in adults: lessons from a family story].
Rev Mal Respir. 2009 Jan;26(1):67-73., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

44 ABCC7 p.Trp1282* L`existence de deux mutations fréquentes de CFTR (génotype W1282X : 3849+10kbC->T) est mise en évidence. Login to comment 77 ABCC7 p.Trp1282* Une recherche des 33 mutations les plus fréquentes du gène CFTR identifie la mutation W1282X, présente chez son fils, sans autre mutation. Login to comment 78 ABCC7 p.Trp1282* ABCC7 p.Asp1152His Un séquençage complet du gène CFTR met en évidence une seconde mutation (D1152H), confirmant le diagnostic de mucoviscidose (génotype W1282X :D1152H). Login to comment 82 ABCC7 p.Trp1282* Les deux sœurs de Monsieur X étaient asymptomatiques et l`analyse génétique a montré une simple hétérozygotie (génotype W1282X :N). Login to comment 122 ABCC7 p.Trp1282* ABCC7 p.Trp1282* Monsieur X Mère de Monsieur X Frère de Monsieur X Âge au diagnostic 39 ans 74 ans 40 ans Âge de début des symptômes respiratoires 46 ans 12 ans Absence de symptômes Manifestations cliniques et atteinte d`organes Déshydratation aiguë Stérilité par agénésie des canaux spermatiques Dilatation des bronches Polypose nasosinusienne Dilatation des bronches Hémoptysie Insuffisance pancréatique exocrine et endocrine Anémie ferriprive Polypose nasosinusienne Colonisation bronchique P. aeruginosa souche muqueuse S. aureus P. aeruginosa souche muqueuse Aucune Chlorure sudoral (mmol/l) 74 25 31 Différence de potentiel nasal avec tests pharmacologiques Tracé caractéristique de mucoviscidose Tracé en partie anormal, évoquant une dysfonction de CFTR Tracé en partie anormal, évoquant une dysfonction de CFTR Génotype CFTR W1282X :3849+10kbC->T W1282X :D1152H* 3849+10kbC->T :D1152H* * Obtenu après séquençage complet du gène CFTR ; DPN : différence de potentiel transépithélial nasal. Login to comment