ABCMdb

PMID: 18801689

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Sentences

No. Mutations Sentence Comment

153 ABCC7 p.Asn1303Lys ABCC7 p.Gly542* C`est pourquoi, le recours aux kits de recherche de mutations du g&#e8;ne CFTR qui ne permettent de d&#e9;pister qu`une trentaine de mutations impliqu&#e9;es dans les formes s&#e9;v&#e8;res compl&#e8;tes de la mucoviscidose (comme les mutations DF508 (70 %), G542X (3 %), N1303K (2 %). Login to comment 157 ABCC7 p.Arg117His Les mutations DF508 et R117H sont retrouv&#e9;es relativement fr&#e9;quemment dans les formes g&#e9;nitales de mucoviscidose mineure avec absence uni- ou bilat&#e9;rale des canaux d&#e9;f&#e9;rents [53,54]. Login to comment 250 ABCC7 p.Val938Gly Unilateral partial deferential agenesia and CFTR gene composite heterozygoty (deltaF508/V938G). Login to comment 324 ABCC7 p.Arg117His BMC Med Genet 2004;5:p.8. [53] Gervais R., et al. High frequency of the R117H cystic fibrosis mutation in patients with congenital absence of the vas deferens. N Engl J Med 1993;328(6):446-7. Login to comment