ABCB4 p.Gly319Glu
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PMID: 21161147
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Hopf C et al: "[44-year-old woman with elevated liver enzymes and a family history for cholelithiasis]."
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Diskussion LPAC-Syndrom Das LPAC-Syndrom ist gekennzeichnet durch [7]: F eine symptomatische Cholezystolithiasis vor dem 40.Êf;Lebensjahr, Abb. 1ߙ8ߙDie Oberbauchsonographie zeigt intrahepatisch echoreiche Foki, teilweise mit dorsalem Schallschatten (rote Pfeile), ohne intra- oder extrahe- patische Cholestase p.Gly319Glu p.Arg47Gln p.Arg47Gln p.Gly319Glu p.Arg47Gln p.Gly319Glu Keine Mutation Abb. 2ߙ8ߙStammbaum der betroffenen Familie, die Indexpatientin ist mit einem Stern gekennzeichnet.
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