PMID: 21161147

Hopf C, Beuers U, Bikker H, Denk GU, Rust C
[44-year-old woman with elevated liver enzymes and a family history for cholelithiasis].
Internist (Berl). 2011 Oct;52(10):1234-7. doi: 10.1007/s00108-010-2775-2., [PubMed]
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 Diskussion LPAC-Syndrom Das LPAC-Syndrom ist gekennzeichnet durch [7]: F  eine symptomatische Cholezystolithiasis vor dem 40.Êf;Lebensjahr, Abb. 1ߙ8ߙDie Oberbauchsonographie zeigt intrahepatisch echoreiche Foki, teilweise mit dorsalem Schallschatten (rote Pfeile), ohne intra- oder extrahe- patische Cholestase p.Gly319Glu p.Arg47Gln p.Arg47Gln p.Gly319Glu p.Arg47Gln p.Gly319Glu Keine Mutation Abb. 2ߙ8ߙStammbaum der betroffenen Familie, die Indexpatientin ist mit einem Stern gekennzeichnet. Login to comment