ABCC8 p.Glu568Lys
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PMID: 17502070
[PubMed]
Stasia MJ et al: "[The X+ chronic granulomatous disease as a fabulous model to study the NADPH oxidase complex activation]."
No.
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62
La partie carboxy-terminale cytosolique de gp91phox semble particulièrement impliquée dans ce processus, puisque les mutations His303Asn/Pro304Arg, Cys369Arg, Gly408Glu, Asp500Gly et Glu568Lys inhibent la translocation des facteurs cytosoliques vers la membrane plasmique des neutrophiles des patients étudiés, après l`activation du complexe NADPH oxydase.
X
ABCC8 p.Glu568Lys 17502070:62:193
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