PMID: 17502070

Stasia MJ
[The X+ chronic granulomatous disease as a fabulous model to study the NADPH oxidase complex activation].
Med Sci (Paris). 2007 May;23(5):526-32., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
62 ABCC8 p.Glu568Lys
X
ABCC8 p.Glu568Lys 17502070:62:193
status: NEW
view ABCC8 p.Glu568Lys details
 La partie carboxy-terminale cytosolique de gp91phox semble particulièrement impliquée dans ce processus, puisque les mutations His303Asn/Pro304Arg, Cys369Arg, Gly408Glu, Asp500Gly et Glu568Lys inhibent la translocation des facteurs cytosoliques vers la membrane plasmique des neutrophiles des patients étudiés, après l`activation du complexe NADPH oxydase. Login to comment