ABCC8 p.Val560Gly
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PMID: 18406017
[PubMed]
Georgin-Lavialle S et al: "[Current concepts and treatment advances in systemic mastocytosis]."
No.
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58
Rarement des mutations dans le domaine juxtamembranaire de C-Kit sont aussi décrites : Val560Gly, Phe522Cys, Asp509Tyr [12-14].
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:58:92
status: NEW210 En revanche, les mutations du domaine juxtamembranaire, plus rares, Val560Gly [13], Phe522Cys [12] et Asp509Tyr [14], sont sensibles à l`imatinib mesylate.
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:210:68
status: NEW233 D`autres voies de blocage de l`activation de C-Kit muté sont actuellement explorées : IMD-0354, qui inhibe NF-kappa-B, pourrait être actif sur les mastocytoses présentant une mutation de C-Kit de type D816V ou Val560Gly [56].
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:233:230
status: NEW