PMID: 18406017

Georgin-Lavialle S, Barete S, Suarez F, Lepelletier Y, Bodemer C, Dubreuil P, Lortholary O, Hermine O
[Current concepts and treatment advances in systemic mastocytosis].
Rev Med Interne. 2009 Jan;30(1):25-34. Epub 2008 Apr 10., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
58 ABCC8 p.Val560Gly
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:58:92
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 Rarement des mutations dans le domaine juxtamembranaire de C-Kit sont aussi décrites : Val560Gly, Phe522Cys, Asp509Tyr [12-14]. Login to comment 210 ABCC8 p.Val560Gly
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:210:68
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 En revanche, les mutations du domaine juxtamembranaire, plus rares, Val560Gly [13], Phe522Cys [12] et Asp509Tyr [14], sont sensibles à l`imatinib mesylate. Login to comment 233 ABCC8 p.Val560Gly
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ABCC8 p.Val560Gly 18406017:233:230
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 D`autres voies de blocage de l`activation de C-Kit muté sont actuellement explorées : IMD-0354, qui inhibe NF-kappa-B, pourrait être actif sur les mastocytoses présentant une mutation de C-Kit de type D816V ou Val560Gly [56]. Login to comment