66 Mutations in PRPH2 (peripherin TABLE 2. Continued Patient Gene Exon DNA Change Protein Change Genotype Result PolyPhen Description PolyPhen Score Molecular Diagnosis Patient 22 ABCA4 42 c.5882G>A p.Gly1961Glu Hom Mut Positive Patient 23, recessive ABCA4 43 c.5917delG Deletion Hom Mut Positive Patient 24, recessive ABCA4 32 c.4661A>G p.Glu1554Gly Het vAR/us Benign 0.326 Unconfirmed ABCA4 30 c.4383G>A p.Trp1461Stop Het Mut Patient 25, recessive ABCA4 IVS38 c.5461-10T>C None Het Mut Positive ABCA4 22 c.3259G>A p.Glu1087Lys Het Mut Patient 26, recessive ABCA4 IVS38 c.5461-10T>C None Het Mut Positive ABCA4 42 c.5882G>A p.Gly1961Glu Het Mut Patient 27, dominant GUCY2D 13 c.2513G>A p.Arg838His Het Mut Positive Patient 28, recessive, case 5 PRPH2 1 c.514C>T p.Arg172Trp Het Mut Positive No specific clinical diagnosis Patient 1, case 1 ABCA4 35 c.4919G>A p.Arg1640Gln Het Mut Positive ABCA4 42 c.5882G>A p.Gly1961Glu Het Mut ABCA4 IVS42 c.5898-11G>A NA Het vAR/us NA NA ABCA4 IVS48 c.6729&#fe;21C>T NA Het vAR/us NA NA Het, heterozygous; Mut, mutation; vAR, variant; VUS, variant of unknown significance.

X

ABCA4 p.Glu1554Gly 25082885:66:337

status: NEW

Login to comment
93 These variants included p.Arg1300Gln and p.Glu1554Gly.

X

ABCA4 p.Glu1554Gly 25082885:93:43

status: NEW

Login to comment
116 Mutations or Unknown Variants Detected in Patients With Central Vision Loss Gene Exon DNA Change Protein Change Genotype Result PolyPhen Description PolyPhen Score Frequency* Variant ID Late-onset retinal degeneration CTRP5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA Sorsby fundus dystrophy TIMP3 1 c.113C>G p.Ser38Cys Het vAR/us Probably damaging 1 2 TIMP3 5 c.610A>T p.Ser204Cys Het Mut 1 CM941325/ rs137853298 Doyne honeycomb dystrophy EFEMP1 9 c.1033C>T p.Arg345Trp Het Mut 2 CM990504 EFEMP1 IVS10 c.IVS10-14C>T None Het vAR/us NA NA 1 Best macular dystrophy BEST1 2 c.28G>A p.Ala10Thr Het Mut 1 CM982017 BEST1 2 c.47C>T p.Ser16Phe Het Mut 1 CM010520 BEST1 2 c.72G>T p.Trp24Cys Het Mut 1 CM982018 BEST1 3 c.240C>A p.Phe80Leu Het Mut 2 CM004423 BEST1 4 c.248G>C p.Gly83Ala Het vAR/us Probably damaging 1 1 BEST1 4 c.277T>C p.Trp93Arg Het vAR/us Probably damaging 1 1 BEST1 4 c.279G>C p.Trp93Cys Het Mut 1 rs28940273/ CM982021 BEST1 6 c.652C>T p.Arg218Cys Het Mut 2 CM982023 BEST1 6 c.680A>G p.Tyr227Cys Het Mut 1 CM982024 BEST1 6 c.741G>A p.Arg218His Het Mut 2 CM003486 BEST1 7 c.727G>A p.Ala243Thr Het Mut 2 CM004434 BEST1 7 c.728C>T p.Ala243Val Het Mut 2 rs28940570/ CM00841 BEST1 8 c.880C>T p.Leu294Phe Het vAR/us Probably damaging 1 1 BEST1 8 c.887A>G p.Asn296Ser Het Mut 1 CM010524 BEST1 8 c.903T>G p.Asp301Glu Het Mut 2 CM991243 BEST1 8 c.910G>A p.Asp304Asn Het Mut 1 CM024219 BEST1 8 c.925T>C p.Trp309Arg Het vAR/us Probably damaging 1 1 BEST1 8 c.929T>C p.Ile310Thr Het Mut 1 CM000843 BEST1 4 c.250T>G p.Phe84Val Het vAR/us Probably damaging 1 1 Pattern dystrophy ABCA4 6 c.634C>T p.Arg212Cys Het Mut 1 rs61750200 ABCA4 17 c.2588G>C p.Gly863Ala Het Mut 1 CM970003/ rs76157638 ABCA4 IVS26 c.3862&#fe;3A>G Abnormal splicing Het vAR/us 1 NA ABCA4 30 c.4469G>A p.Cys1490Tyr Het Mut 1 CM990056/ rs61751402 ABCA4 IVS38 c.5461-10T>C None Het Mut 1 CS057513 PRPH2 1 c.271T>A p.Tyr91Asn Het vAR/us Probably damaging .909 1 PRPH2 1 c.310-313del(AT) p.Ile104Val Het Mut 1 NA/Deletion PRPH2 1 c.422A>G p.Tyr141Cys Het Mut 2 CM010125/ rs61755781 PRPH2 1 c.515G>A p.Arg172Gln Het Mut 1 CM930637/ rs61755792 PRPH2 2 c.583C>T p.Arg195Stop Het Mut 1 CM032999 PRPH2 2 c.629C>G p.Pro210Arg Het Mut 1 CM941210 PRPH2 2 c.635G>C p.Ser212Thr Het Mut 1 CM971289/ rs61755801 PRPH2 2 c.683C>T p.Thr228Ile Het Mut 1 TMP_ESP_6_ 42672248 PRPH2 2 c.708C>G p.Tyr236Stop Het Mut 1 rs61755813 PRPH2 IVS2 c.828&#fe;3A>T Splice Het Mut 4 CS010139 PRPH2 2 c.584G>A p.Arg195Gln Het vAR/us Probably damaging 1 1 TABLE 3. Continued Gene Exon DNA Change Protein Change Genotype Result PolyPhen Description PolyPhen Score Frequency* Variant ID Cone-rod dystrophy ABCA4 2 c.156T>G p.His52Gln Het vAR/us Probably damaging 0.998 1 ABCA4 3 c.161G>A p.Cys54Tyr Het Mut 1 CM990012/ rs150774447 ABCA4 28 c.4169T>C p.Leu1390Pro Het Mut 1 CM014810/ rs61752430 ABCA4 16 c.2385C>T p.Ser795Arg Het vAR/us Probably damaging 0.99 1 ABCA4 IVS40 c.5714&#fe;5G>A Splice Het Mut 1 CS982057 ABCA4 27 c.3899G>A p.Arg1300Gln Het vAR/us Benign 0.143 1 ABCA4 32 c.4661A>G p.Glu1554Gly Het vAR/us Benign 0.326 1 ABCA4 30 c.4383G>A p.Trp1461Stop Het Mut 1 Stop/NA ABCA4 IVS38 c.5461-10T>C None Het Mut NA NA 2 CS057513 ABCA4 22 c.3259G>A p.Glu1087Lys Het Mut 1 CM970008/ rs61751398 ABCA4 42 c.5882G>A p.Gly1961Glu Het Mut 2 CM970016/ rs1800553 ABCA4 45 c.6221G>T p.Gly2074Val Het vAR/us Probably damaging 1 1 ABCA4 IVS42 c.5898&#fe;1G<A Splice Het Mut 1 CS011524 ABCA4 IVS42 c.5899-2delA Splice Het Mut 1 rs3112831 CRX 3 c.607T>C p.Ser213Pro Het vAR/us Probably damaging 0.999 1 ABCA4 5 c.559C>T p.Arg187Cys Het Mut 1 COSM913472 ABCA4 40 c.5645T>C p.Met1882Thr Het Mut 1 rs4147830 ABCA4 6 c.768G>T p.Val256Val (abnlspl) Het Mut 1 CM990057/ rs61750152 ABCA4 31 c.4577C>T p.Thr1526Met Het Mut 1 rs62645944 ABCA4 11 c.1532G>A p.Arg511His Het Mut 1 rs140482171 ABCA4 12 c.1622T>C p.Leu541Pro Het Mut 1 CM990022/ rs61751392 ABCA4 21 c.3113C>T p.Ala1038Val Het Mut 1 CM970006/ rs61751374 ABCA4 12 c.1622T>C p.Leu541Pro Hom Mut 2 CM990022/ rs61751392 ABCA4 21 c.3113C>T p.Ala1038Val Hom Mut 2 CM970006/ rs61751374 ABCA4 22 c.3322C>T p.Arg1108Cys Het Mut 1 CM990039/ rs61750120 ABCA4 13 c.1927G>A p.Val643Met Het Mut 1 CM014293/ rs61749417/ rs143548435 ABCA4 24 c.3602T>G p.Leu1201Arg Het Mut 1 CM990042/ rs61750126 ABCA4 36 c.5186T>C p.Leu1729Pro Het Mut 1 CM990062/ rs61750567 ABCA4 13 c.1933G>A p.Asp645Asn Het Mut 1 rs617494181933 ABCA4 23 c.3364G>A p.Glu1122Lys Het Mut 1 CM990041 ABCA4 48 c.6529G>A p.Asp2177Asn Het Mut 1 CM970023/ rs1800555 ABCA4 35 c.4918C>T p.Arg1640Trp Het Mut 2 CM983728/ rs61751404 ABCA4 28 c.4222T>C p.Trp1408Arg Het Mut 1 CM990048/ rs61750135 GUCY2D 13 c.2512C>T p.Arg838Cys Het Mut 1 rs61750172 GUCY2D 13 c.2513G>A p.Arg838His Het Mut 5 CM012606/ rs61750173 ABCA4 IVS7 c.859-9T>C Unknown Hom vAR/us NA NA 1 ABCA4 42 c.5882G>A p.Gly1961Glu Hom Mut 1 CM970016/ rs1800553 ABCA4 43 c.5917delG Deletion Hom Mut 1 RISN_ABCR: c.5917delG Molecular Diagnostic Testing by eyeGENE IOVS j September 2014 j Vol. 55 j No. 9 j Six patients with late-onset retinal pathology and drusen had well-characterized clinical data.

X

ABCA4 p.Glu1554Gly 25082885:116:3006

status: NEW

Login to comment