ABCMdb

PMID: 25693903

Schwarz C, Staab D
[Cystic fibrosis and associated complications].
Internist (Berl). 2015 Mar;56(3):263-74. doi: 10.1007/s00108-014-3646-z., [PubMed]

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No. Mutations Sentence Comment

81 ABCC7 p.Gly551Asp Das bekann- teste Beispiel ist die Mutation G551D. Login to comment 83 ABCC7 p.Gly551Asp Ursache ist bei G551D eine Substitution der Aminos&#e4;ure Glycin in PositionÊf;551 des CFTR-Proteins durch Asparagins&#e4;ure [6]. Login to comment 85 ABCC7 p.Gly551Asp Die h&#e4;ufigste Mutation in Deutschland ist ƊF508 Bei Klasse-II-Mutationen kann CFTR meist nicht mehr in die Plasmamembran eingef&#fc;gt werden Die Mutation G551D l&#e4;sst sich mit dem aktuell in Deutschland zuge- lassenenWirkstoff Ivacaftor erfolgreich behandeln Abb. 4ߙ8ߙZystische Fibrose und beidseitig ausgepr&#e4;gte Bronchiektasen bei einem 24-j&#e4;hrigen Patienten Abb. 3ߙ8ߙMutationsdefekte der Klassen I-V. Login to comment 159 ABCC7 p.Gly551Asp Der erste zugelassene Wirkstoff ist Ivacaftor, der zu einer vermehrten &#d6;ffnung der CFTR-Kan&#e4;le bei G551D-Mutationen f&#fc;hrt. Login to comment 214 ABCC7 p.Gly551Asp F G551D ist die erste Mutation, bei der der CFTR-Defekt direkt behandelt werden kann. Login to comment 223 ABCC7 p.Arg553* Will K, Reiss J, Dean M etÊf;al (1993) CFTR transcripts are undetectable in lymphocytes and respiratory epithelial cells of a CFÊf;patient homozygous for the nonsense mutation R553X. Login to comment 227 ABCC7 p.Gly551Asp Bompadre SG, Li M, HwangTC (2008) Mechanism of G551D-CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) potentiation by a high affinity ATP analog. Login to comment 265 ABCC7 p.Gly551Asp Ramsey BW etÊf;al (2011) A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. Login to comment