ABCMdb

PMID: 22682487

Ferec C, Scotet V, Beucher J, Corvol H
[Genetics and modifier genes, atypical and rare forms].
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Sentences

No. Mutations Sentence Comment

36 ABCC7 p.Gly551Asp La fr&#e9;quence de quatre autres mutations d&#e9;passe le seuilde1 % [G542X(p.Gly542X) ;G551D(p.Gly551Asp) ;1717-1G>A(c.1585-1G>A) ;W1282X(p.Trp1282X)]et &#e0;c&#f4;t&#e9;decela,ilexisteaujourd`hui1 800 mutationsr&#e9;pertori&#e9;es,dispers&#e9;esauseindes27exonsdug&#e8;ne.Cesont souvent des &#e9;v&#e9;nements rares ou priv&#e9;s,t&#e9;moignant de l`extraordinaire variabilit&#e9; all&#e9;lique pr&#e9;sente dans le g&#e8;ne CFTR. Login to comment 38 ABCC7 p.Gly551Asp ABCC7 p.Trp1282* Pour illustrer ceci, on peut rappeler que la mutation W1282X est la mutation la plus fr&#e9;quente dans la population juive ashk&#e9;naze [5] tandis que la mutation G551D rend compte de 5 % des mutations dans les populations d`origine celte [6]. Login to comment 39 ABCC7 p.Gly542* La mutation G542X est fr&#e9;quente dans les populations du pourtour m&#e9;diterran&#e9;en. Login to comment 118 ABCC7 p.Trp1282* [5] Shoshani T, Augarten A, Gazit E, et al. Association of a nonsense mutation (W1282X), the most common mutation in the Ashkenazi Jewish cystic fibrosis patients in Israel, with presentation of severe disease. Login to comment