PMID: 22236549

Epaud R, Jonard L, Ducou-le-Pointe H, Delestrain C, Fanen P, Guillot L, Flamein F
[Genetic disorders of surfactant].
Arch Pediatr. 2012 Feb;19(2):212-9. Epub 2012 Jan 9., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
145 ABCA3 p.Glu292Val
X
ABCA3 p.Glu292Val 22236549:145:357
status: NEW
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 Le séquenc ¸age d`ABCA3 est plus complexe du fait de la longueur du gène (30 exons à séquencer) mais devrait se développer avec la généralisation du séquenc ¸age haut débit. Le diagnostic est simple et sans ambiguïté pour les mutations fréquentes (121ins2 pour SFTPB, I73T pour SFTPC et E292V pour ABCA3). Login to comment 146 ABCA3 p.Glu292Val
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ABCA3 p.Glu292Val 22236549:146:343
status: NEW
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 Le s&#e9;quenc &#b8;age d`ABCA3 est plus complexe du fait de la longueur du g&#e8;ne (30 exons &#e0; s&#e9;quencer) mais devrait se d&#e9;velopper avec la g&#e9;n&#e9;ralisation du s&#e9;quenc &#b8;age haut d&#e9;bit. Le diagnostic est simple et sans ambigu&#ef;t&#e9; pour les mutations fr&#e9;quentes (121ins2 pour SFTPB, I73T pour SFTPC et E292V pour ABCA3). Login to comment