PMID: 20461691

Szczawinska-Poplonyk A, Breborowicz A, Langfort R
[Interstitial lung disease associated with surfactant protein B and C deficiencies].
Pneumonol Alergol Pol. 2010;78(3):224-8., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
70 ABCA3 p.Glu292Val
X
ABCA3 p.Glu292Val 20461691:70:115
status: NEW
view ABCA3 p.Glu292Val details
ABCA3 p.Glu292Val
X
ABCA3 p.Glu292Val 20461691:70:116
status: NEW
view ABCA3 p.Glu292Val details
 Mutacje ABCA3, dziedziczone autosomalnie recesyw- nie i identyczne u wszystkich opisanych pacjentów - w allelu E292V, cechują się zróżnicowaną manifestacją kliniczną - od fatalnego przebiegu w okresie noworodkowym, po rozwój ILD w dzieciństwie [23]. Login to comment