PMID: 19717257

Maire F, Levy P, Rebours V, Hammel P, Ruszniewski P
[From the chronic pancreatitis to chronic pancreatites].
Gastroenterol Clin Biol. 2009 Aug-Sep;33(8-9):725-36. Epub 2009 Aug 29., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
30 ABCC7 p.Arg117His
X
ABCC7 p.Arg117His 19717257:30:50
status: NEW
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 Une mutation faux sens, appelée initialement R117H (dite R122H dans la nomenclature internationale) était présente chez la quasi-totalité des patients et absente chez les sujets sains. Login to comment 170 ABCC7 p.Leu997Phe
X
ABCC7 p.Leu997Phe 19717257:170:58
status: NEW
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 La signification d`autres mutations ou variants (mutation L997F, variant E528E) a été évoquée par certains travaux [36]. Login to comment