ABCMdb

PMID: 19181498

Gaillard D, Clavel C, Bessaci-Kabouya K, Abely M
[Mild cystic fibrosis: genetics - extending follow-up is necessary].
Arch Pediatr. 2009 Apr;16(4):387-90. doi: 10.1016/j.arcped.2008.12.008. Epub 2009 Jan 31., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

15 ABCC7 p.Arg117His &#df; 2009 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. Mots cl&#e9;s : CFTR ; Test de la sueur ; Mucoviscidose ; R117H 1. Login to comment 43 ABCC7 p.Arg117His ABCC7 p.Ala455Glu ABCC7 p.Arg334Trp ABCC7 p.Gly85Glu Parmi les variations de s&#e9;quence identifi&#e9;es en p&#e9;riode n&#e9;onatale par le kit &#c9;lucig&#e8;ne1 CF30, plusieurs sont reconnues comme ayant un effet mod&#e9;r&#e9;, comme R117H, R334W, R2789 + 5G > A, 3272-26A > G, 3849 + 10kbC > T [7,9,10], voire variable, notamment G85E, A455E [3] ; les 23 autres mutations sont reconnues comme s&#e9;v&#e8;res. Login to comment 82 ABCC7 p.Arg117His La mutation R117H est la deuxi&#e8;me mutation d&#e9;tect&#e9;e lors du d&#e9;pistage n&#e9;onatal et repr&#e9;sente 7 % des cas en France. Login to comment 84 ABCC7 p.Arg117His Les enfants h&#e9;t&#e9;rozygotes composites F508del/R117H-7T pr&#e9;sentent une forme att&#e9;nu&#e9;e de mucoviscidose &#e0; de tr&#e8;s rares exceptions pr&#e8;s. Login to comment 114 ABCC7 p.Arg117His [11] Thauvin-Robinet C, Munck A, Huet F, et al. A French collaborative study indicative of a very low classical-CF penetrance of R117H; implication for genetic counselling. Login to comment