PMID: 18953522

Tuttelmann F, Gromoll J, Kliesch S
[Genetics of male infertility].
Urologe A. 2008 Dec;47(12):1561-2, 1564-7., [PubMed]
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No. Mutations Sentence Comment
73 ABCC7 p.Arg117His
X
ABCC7 p.Arg117His 18953522:73:373
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 Diese Befunde begründen die nachfol- gende genetische Diagnostik, die bei CBAVD-Patienten in >70% der Fälle zwei mutierte CFTR-Allele und in ca. 10% der Fälle ein mutiertes Allel ergibt [10], wobei sich das Mutationsspektrum teilweise von demjenigen bei CF-Patienten unterscheidet. Die häufigsten Mutationen bei CBAVD sind ΔF508, das 5T-Allel und R117H. Login to comment