ABCMdb

PMID: 18804975

Epaud R, Feldmann D, Guillot L, Clement A
[Lung diseases associated with inherited disorders of surfactant metabolism].
Arch Pediatr. 2008 Oct;15(10):1560-7. Epub 2008 Sep 19., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

35 ABCA3 p.Glu292Val ABCA3 p.Glu292Val Un de ´ficit en ABCA3 a e ´te ´ identifie ´ chez un patient et 3 patients portaient la mutation p.Glu292Val a ` l`e ´tat he ´te ´rozygote. Login to comment 128 ABCA3 p.Glu292Val La mutation p.Glu292Val a ` e ´te ´ trouve ´e a ` l`e ´tat he ´te ´rozygote chez plusieurs enfants pre ´sentant une pneumonie interstitielle chronique [9] et, plus re ´cemment, des mutations d`ABCA3 ont e ´te ´ trouve ´es a ` l`e ´tat he ´te ´rozygote associe ´es a ` d`autres mutations (SP-C) dans des pathologies interstitielles ou alve ´olo- interstitielles de l`enfant [9]. Login to comment