PMID: 18447993

Arbizu Lostao J, Fernandez-Marmiesse A, Garrastachu Zumarran P, Martino Casado E, Azcona San Julian C, Carracedo A, Richter Echevarria JA
[18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism].
An Pediatr (Barc). 2008 May;68(5):481-5., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
13 ABCC8 p.Gly111Arg
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ABCC8 p.Gly111Arg 18447993:13:62
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 Resultados Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. Login to comment 26 ABCC8 p.Gly111Arg
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ABCC8 p.Gly111Arg 18447993:26:33
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 Results A pathological mutation (G111R) in the paternal allele of ABCC8 was detected. Login to comment 70 ABCC8 p.Gly111Arg
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ABCC8 p.Gly111Arg 18447993:70:285
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 11 ORIGINALES (481-5) 23/4/08 18:05 Página 482 RESULTADOS Análisis genético El análisis de los genes ABCC8 y KCNJ11 reveló la presencia de la mutación 331G > C en heterocigosis en el exón 3 del gen ABCC8, que origina el cambio de amino- ácido G111R. Login to comment 83 ABCC8 p.Gly111Arg
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ABCC8 p.Gly111Arg 18447993:83:107
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 El análisis genético del paciente presentado aquí detectó una única mutación G111R en el alelo paterno de ABCC8, la cual ya había sido descrita previamente en nuestra población8 y su patogenicidad previamente demostrada12. Login to comment