PMID: 18291560

Durieu I, Josserand RN
[Cystic fibrosis in 2008].
Rev Med Interne. 2008 Nov;29(11):901-7. doi: 10.1016/j.revmed.2007.12.020. Epub 2008 Mar 4., [PubMed]
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No. Mutations Sentence Comment
61 ABCC7 p.Arg117His
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ABCC7 p.Arg117His 18291560:61:779
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 En fonction des cons&#e9;quences des mutations du g&#e8;ne CFTR sur la structure et la fonction de la prot&#e9;ine CFTR, un regroupement par classe a &#e9;t&#e9; propos&#e9; [12] : le groupe 1 correspond aux mutations responsables d`absence de production prot&#e9;ique ; les mutations du groupe 2 (auquel appartient la mutation F508) sont &#e0; l`origine d`un d&#e9;faut de transfert intracellulaire avec d&#e9;gradation pr&#e9;matur&#e9;e de la prot&#e9;ine dans le cytoplasme et une absence d`expression &#e0; la membrane ; les mutations des groupes 3 et 4 sont responsables d`une prot&#e9;ine pr&#e9;sente &#e0; la membrane mais non fonctionnelle, soit par d&#e9;faut de r&#e9;gulation par l`ATP (groupe 3), soit par diminution de la conductance (groupe 4) comme la mutation R117H ; enfin les mutations du groupe 5 sont responsables d`une quantit&#e9; r&#e9;duite de prot&#e9;ine fonctionnelle. Login to comment