ABCMdb

PMID: 17507277

Robin G, Lefebvre-Khalil V, Dumur V, Lemaitre L, Mitchell V, Rigot JM, Marcelli F
[Unilateral partial deferential agenesia and CFTR gene composite heterozygoty (deltaF508/V938G)].
Gynecol Obstet Fertil. 2007 Jun;35(6):561-4. Epub 2007 May 15., [PubMed]

Sentences

No. Mutations Sentence Comment

0 ABCC7 p.Val938Gly ABCC7 p.Val938Gly Cas clinique Ag&#e9;n&#e9;sie d&#e9;f&#e9;rentielle partielle unilat&#e9;rale et h&#e9;t&#e9;rozygotie composite du g&#e8;ne CFTR (ƊF508/V938G) Unilateral partial deferential agenesia and CFTR gene composite heterozygoty (ƊF508/V938G) G. Robina,*, V. Lef&#e8;bvre-Khalilb , V. Dumurc , L. Lema&#ee;tred , V. Mitchelle , J.-M. Rigota , F. Marcellia a Service d`andrologie, h&#f4;pital Calmette, CHRU de Lille, boulevard du Professeur-Jules-Leclercq, 59037 Lille cedex, France b Laboratoire de biologie de la reproduction, h&#f4;pital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, 1, rue Eug&#e8;ne-Avin&#e9;e, 59037 Lille cedex, France c Laboratoire de biochimie et de biologie mol&#e9;culaire, h&#f4;pital Calmette, CHRU de Lille, boulevard du Professeur-Jules-Leclercq, 59037 Lille cedex, France d Service de radiologie, h&#f4;pital Huriez, CHRU de Lille, place de Verdun, 59037 Lille cedex, France e Laboratoire de spermiologie, h&#f4;pital Calmette, CHRU de Lille, boulevard du Professeur-Jules-Leclercq, 59037 Lille cedex, France Re&#e7;u le 6 avril 2006 ; accept&#e9; le 21 d&#e9;cembre 2006 Disponible sur internet le 15 mai 2007 R&#e9;sum&#e9; Nous rapportons le cas d`un patient de 35 ans consultant pour une infertilit&#e9; primaire &#e9;voluant depuis quatre ans. Login to comment 4 ABCC7 p.Val938Gly Face &#e0; cette anomalie, la recherche de mutations du g&#e8;ne CFTR a mis en &#e9;vidence une h&#e9;t&#e9;rozygotie composite (ƊF508/V938G). Login to comment 11 ABCC7 p.Val938Gly Then, a composite heterozygoty of the CFTR gene (ƊF508/V938G) was found. Login to comment 14 ABCC7 p.Val938Gly ABCC7 p.Val938Gly In this context, the discovery of an echographic anomaly made it possible to identify CFTR mutations, whose physiopathological implication in the infertility can be discussed (CFTR related disorders)ߪ (c) 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits r&#e9;serv&#e9;s. Mots cl&#e9;s : Infertilit&#e9; ; Ag&#e9;n&#e9;sie d&#e9;f&#e9;rentielle ; Mutations CFTR ; Mutation V938G Keywords: Infertility; Deferential agenesia; CFTR mutations; V938G mutation http://france.elsevier.com/direct/GYOBFE/ Gyn&#e9;cologie Obst&#e9;trique & Fertilit&#e9; 35 (2007) 561-564 * Auteur correspondant. Login to comment 20 ABCC7 p.Val938Gly Nous tenterons &#e9;galement d`exposer quelques hypoth&#e8;ses physiopathologiques pour expliquer les cons&#e9;quences ph&#e9;notypiques de la mutation rare (V938G) diagnostiqu&#e9;e dans le cas pr&#e9;sent&#e9; ici. Login to comment 30 ABCC7 p.Val938Gly Devant ces anomalies, la recherche de mutations du g&#e8;ne CFTR a permis de mettre en &#e9;vidence deux mutations distinctes, faisant conclure &#e0; une h&#e9;t&#e9;rozygotie composite (ƊF508/V938G). Login to comment 66 ABCC7 p.Val938Gly ABCC7 p.Val938Gly Mutation V938G La mutation V938G du g&#e8;ne CFTR correspond &#e0; une substitution, au sein de l`exon 15, de la thymine en position 2945 par une guanine. Login to comment 68 ABCC7 p.Val938Gly ABCC7 p.Val938Gly Le premier patient, homozygote (V938G/V938G), pr&#e9;sentait une symptomatologie respiratoire &#e0; type d`asthme chronique associ&#e9; &#e0; une ag&#e9;n&#e9;sie d&#e9;f&#e9;rentielle unilat&#e9;rale. Login to comment 69 ABCC7 p.Val938Gly Le second, h&#e9;t&#e9;rozygote composite (V938G/ 174delA), ne pr&#e9;sentait aucune symptomatologie &#e9;vocatrice de mucoviscidose, mais une ag&#e9;n&#e9;sie d&#e9;f&#e9;rentielle bilat&#e9;rale isol&#e9;e. Compte tenu de la raret&#e9; des cas rapport&#e9;s, il est encore difficile de corr&#e9;ler g&#e9;notype et ph&#e9;notype chez les sujets porteurs de cette mutation. Login to comment 121 ABCC7 p.Val938Gly Cons&#e9;quences de la mutation V938G sur le fonctionnement du CFTR : hypoth&#e8;ses physiopathologiques. Login to comment