PMID: 16142007

Maire F
[Genetic testing for acute or chronic pancreatitis].
Gastroenterol Clin Biol. 2005 Jun-Jul;29(6-7):715-23., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
19 ABCC7 p.Arg117His
X
ABCC7 p.Arg117His 16142007:19:50
status: NEW
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La mutation sur le codon 122, appelée R122H (R117H dans l`ancienne classification), responsable d`une substitution d`une arginine (R) par une histidine (H) est la plus fréquente [7]. Login to comment
132 ABCC7 p.Leu997Phe
X
ABCC7 p.Leu997Phe 16142007:132:58
status: NEW
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La signification d`autres mutations ou variants (mutation L997F, variant E528E) a été évoquée par certains travaux [57, 67]. Login to comment
355 ABCC7 p.Leu997Phe
X
ABCC7 p.Leu997Phe 16142007:355:153
status: NEW
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Gomez Lira M, Benetazzo MG, Marzari MG, Bombieri C, Belpinati F, Castellani C, et al. High frequency of cystic fibrosis transmembrane regulator mutation L997F in patients with recurrent idiopathic pancreatitis and in newborns with hypertrypsinemia. Login to comment