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PMID: 16142007
Maire F
[Genetic testing for acute or chronic pancreatitis].
Gastroenterol Clin Biol. 2005 Jun-Jul;29(6-7):715-23.,
[PubMed]
Sentences
No.
Mutations
Sentence
Comment
19
ABCC7 p.Arg117His
X
ABCC7 p.Arg117His 16142007:19:50
status:
NEW
view ABCC7 p.Arg117His details
La mutation sur le codon 122, appelée R122H (
R117H
dans l`ancienne classification), responsable d`une substitution d`une arginine (R) par une histidine (H) est la plus fréquente [7].
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132
ABCC7 p.Leu997Phe
X
ABCC7 p.Leu997Phe 16142007:132:58
status:
NEW
view ABCC7 p.Leu997Phe details
La signification d`autres mutations ou variants (mutation
L997F
, variant E528E) a été évoquée par certains travaux [57, 67].
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355
ABCC7 p.Leu997Phe
X
ABCC7 p.Leu997Phe 16142007:355:153
status:
NEW
view ABCC7 p.Leu997Phe details
Gomez Lira M, Benetazzo MG, Marzari MG, Bombieri C, Belpinati F, Castellani C, et al. High frequency of cystic fibrosis transmembrane regulator mutation
L997F
in patients with recurrent idiopathic pancreatitis and in newborns with hypertrypsinemia.
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