PMID: 10549060

Reynaud-Gaubert M
[Respiratory disease in cystic fibrosis: from physiopathology to therapy. Kinesitherapy and pulmonary transplantation excluded].
Rev Mal Respir. 1999 Sep;16(4):495-509., [PubMed]
Sentences
No. Mutations Sentence Comment
65 ABCC7 p.Gly542*
X
ABCC7 p.Gly542* 10549060:65:476
status: NEW
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 MUTATIONS DE LA CFTR Classification Les progrès récents de compréhension de la pathologie au niveau moléculaire ont permis de classer les anomalies de codage du gène en diverses classes, selon qu`elles affectent la transcription du gène, la translation, le transport ou la structure de la CFTR [14] : - Classe I : défaut de biosynthèse, générant une protéine altérée (tronquée ou aberrante) (ex : mutation G542X présente dans 3,4 % des cas). Login to comment 69 ABCC7 p.Arg117His
X
ABCC7 p.Arg117His 10549060:69:74
status: NEW
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 - Classe IV : anomalie de conduction transmembranaire du canal chlore (ex R117H). Login to comment 70 ABCC7 p.Ala455Glu
X
ABCC7 p.Ala455Glu 10549060:70:185
status: NEW
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 - Une 5e classe, plus récemment individualisée, cor- respondrait à une insuffisance quantitative de l`expression membranaire de la protéine par ailleurs normale (ex A455E). Login to comment