ABCC6 p.Gly666Arg
| LOVD-ABCC6: |
p.Gly666Trp
D
|
| Predicted by SNAP2: | A: D (85%), C: D (85%), D: D (91%), E: D (95%), F: D (95%), H: D (95%), I: D (91%), K: D (95%), L: D (95%), M: D (91%), N: D (91%), P: D (95%), Q: D (95%), R: D (95%), S: D (85%), T: D (91%), V: D (91%), W: D (95%), Y: D (95%), |
| Predicted by PROVEAN: | A: D, C: D, D: D, E: D, F: D, H: D, I: D, K: D, L: D, M: D, N: D, P: D, Q: D, R: D, S: D, T: D, V: D, W: D, Y: D, |
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[hide] Added value of infrared, red-free and autofluoresc... Br J Ophthalmol. 2010 Apr;94(4):479-86. Epub 2009 Sep 1. De Zaeytijd J, Vanakker OM, Coucke PJ, De Paepe A, De Laey JJ, Leroy BP
Added value of infrared, red-free and autofluorescence fundus imaging in pseudoxanthoma elasticum.
Br J Ophthalmol. 2010 Apr;94(4):479-86. Epub 2009 Sep 1., [PMID:19726431]
Abstract [show]
PURPOSE: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ABCC6 gene and primarily affects the oculocutaneous and cardiovascular systems. However, the phenotype, including the ophthalmological manifestations, varies in severity. The present study aims to evaluate the added value of novel funduscopic imaging techniques, such as near-infrared reflectance, red-free and autofluorescence imaging in PXE. METHODS: In 22 molecularly proven PXE patients and 25 obligate carriers, PXE retinopathy was evaluated using funduscopy, white light, red-free, infrared and autofluorescence imaging. RESULTS: At least one characteristic of PXE retinopathy was evident on funduscopy of all eyes. Angioid streaks could be subdivided in those with (brick red) or without (feathered) adjacent RPE alterations. Infrared imaging showed the brick-red-coloured streaks as well-demarcated dark fissures, even when these passed unnoticed on funduscopy. Feathered types were detected as triangular areas of hypoautofluorescence. The peau d'orange was much more visible and much more widespread on infrared imaging, with extension from the posterior pole towards the whole midperiphery. Comets and comet tails were best seen with red-free imaging. CONCLUSIONS: Infrared, red-free and autofluorescence imaging are more sensitive than white light funduscopy and imaging in visualising early retinal signs of PXE. In addition, this specialised imaging allows a better appreciation of the extent of lesions. Hence, such imaging increases the chances of making a correct diagnosis early, and aids in the accurate evaluation of evolution of disease in the ophthalmic follow-up of PXE patients.
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78 In 55% of fundi (24/44), the Table 1 Ophthalmological characteristics of patients Case Age, sex Eye BCVA AS Pd`O C(T) ODD NV PDT Anti-VEGF ABCC6 mutations 1 61, F OD 2/10 + + + À + + À p.R1459C/e OS 9/10 + + + À + + À 2 43, F OD 12/10 + + + À À À À p.R1141X/p.R1141X OS 12/10 + + + À À À À 3 35, M OD 11/10 + + + À À À À p.E125K/p.L1025P OS 1/300 + + + À + + + 4 21, M OD 10/10 + + + À À À À p.R1141X/p.R1141X OS 10/10 + + + + À À À 5 11, M OD 10/10 À + + À À À À c.3506+2T/C/e 3506+2T/COS 10/10 À + + À À À À 6 55, F OD 1/20 + + + À + À À p.R1141X/p.R1141X OS 1.5/10 + + + À + À À 7 40, M OD 4/10 + + + À + + À p.R265G/p.R1141X OS 1/10 + + + À + + À 8 22, F OD 10/10 + + + À À À À p.R1141X/p.R1141X OS 10/10 + + + À À À À 9 29, F OD 10/10 + + + À À À À p.G1263R/c.4182delGG OS 10/10 + + + À À À À 10 20, M OD 10/10 + + + + À À À c.3507-3C/A/p.T944I OS 10/10 + + + + À À À 11 37, F OD 10/10 + + + + À À À p.Q154R/e OS 9/10 + + + + À À À 12 66, F OD 1/20 + À À À + À À p.R1141X/p.R1141X OS 1/10 + À À À + À À 13 68, F OD 10/10 + À À À À À À p.R760Q/p.R1141X OS 10/10 + À À À À À À 14 68, M OD 2/10 + À + À + À À p.A1303P/p.L946I OS CF + À + À + À À 15 58, F OD 7/10 + + + À + À + p.R1141X/c.4103delC OS CF + + + À + + À 16 62,M OD 1/20 + + + À + À + p.R1141X/p.Q1237X OS CF + + + À + À À 17 47, F OD 10/10 + À À À À À À c.3506+2T/C/e OS 10/10 + À À À À À À 18 54, F OD 10/10 + + + À + À + p.R1141X/p.A1303P OS 10/10 + + + À À À À 19 30, F OD 10/10 + + + À À À À p.S398R/c.3364delT OS 10/10 + + + À À À À 20 39, F OD 12/10 + + + À À À À p.R1141X/e OS 10/10 + + + À À À À 21 30, F OD 10/10 + + + À À À À p.G666R/c.1868-5T/G OS 10/10 + + + + À À À 22 34, M OD 12/10 + + + À À À À c.3364delT/p.R518X OS 12/10 + + + À À À À anti-VEGF, anti-vascular endothelial growth factor antibodies; AS, angioid streaks; BCVA, best-corrected visual acuity (Snellen); CF, counting fingers; C(T), Comet (tails); F, female; M, male; MD, macular degeneration; NV, neovascularisation; ODD, optic disc drusen; Pd`O, Peau d`Orange; PDT, photodynamic therapy.
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ABCC6 p.Gly666Arg 19726431:78:2348
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