ABCC7 p.Ala299Thr
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PMID: 11270251
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Barthellemy S et al: "[Evaluation of 47,213 infants in neonatal screening for cystic fibrosis, using pancreatitis-associated protein and immunoreactive trypsinogen assays]."
No.
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102
Une anomalie non d&#e9;crite &#e0; ce jour (A299T) et dont le r&#f4;le pathologique est incertain a &#e9;galement &#e9;t&#e9; d&#e9;couverte chez un enfant.
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ABCC7 p.Ala299Thr 11270251:102:44
status: NEW168 Par ailleurs, 16 enfants h&#e9;t&#e9;rozygotes, dont l`un porteur d`une mutation nouvelle (A299T), ont &#e9;t&#e9; identifi&#e9;s.
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ABCC7 p.Ala299Thr 11270251:168:91
status: NEW