42 Clinical and Molecular Characteristics of the ABCA4 Patients Patient Age (y)/Sex ABCA4 Mutation Clinical Diagnosis Visual Acuity* Kinetic Visual Field Extent (V-4e)†Allele 1 Allele 2 Foveal Fixation P1‡ 12/M N965S W821R STGD 20/20 97 P2‡ 17/F V989A IVS28ϩ5 GϾT STGD 20/100 90 P3 18/M G1961E R1129L§ STGD 20/100 105 P4 21/F R212C P68R STGD 20/125 101 P5 24/M P1511 del1ccgC R1705Q STGD 20/25 114 P6 31/M G863A R1108C STGD 20/25 105 P7 32/F IVS40ϩ5 GϾ;A V935A STGD 20/32 103 P8 34/M G1961E - CRD 20/32 98 P9 37/F R681X P309R STGD 20/20 109 P10 39/M G1961E C54Y§ STGD 20/40 101 P11‡ 42/F G1961E V256V STGD 20/32 105 P12‡ 46/F G1961E V256V STGD 20/32 106 P13 52/F G1961E P1380L STGD 20/40 105 P14 58/M D600E R18W§ STGD 20/40 84 Extrafoveal Fixation P15 11/M V256V T1526M CRD 20/200 102 P16 15/M C54Y IVS35ϩ2 TϾC STGD 20/200 96 P17‡ 16/F V989A IVS28ϩ5 GϾT STGD 20/100 100 P18‡ 16/M N965S W821R STGD 20/125 100 P19 19/F A1038V/L541P N965S STGD 20/400 90 P20 21/M G863A IVS35ϩ2 TϾC STGD 20/200 99 P21 22/F G1961E R152X STGD 20/50 104 P22 27/M G863A P1660S§ STGD 20/100 98 P23 27/F G1961E A1038V/L541P STGD 20/100 109 P24 29/M G1961E T1019M STGD 20/100 104 P25 33/M P1486L deletion of exon 7 STGD 20/400 98 P26 36/F G863A C1490Y STGD 20/100 93 P27 41/M A1038V/L541P - STGD 20/125 108 P28 49/F T1526M R2030Q STGD 20/125 98 P29 55/F W855X - STGD 20/160 87 P30 56/F G1961E IVS37ϩ1 GϾA§ STGD 20/125 89 P31 60/F G1961E M669 del2ccAT STGD 20/125 104 STGD, Stargardt disease; CRD, cone-rod dystrophy.

X

ABCA4 p.Val935Ala 22247458:42:498

status: NEW

Login to comment

31 Mild macular disease could include minor lipofuscin disturbance limited to the foveal and/or parafoveal region such as P32 (patient 32) carrying V935A and IVS40þ5G.A alleles (Fig. 1A).

X

ABCA4 p.Val935Ala 19074458:31:145

status: NEW

Login to comment

61 Clinical and Molecular Characteristics of the Patients Patient Age (y)/Gender ABCA4 Mutation Visual Acuity* Refraction† Kinetic Visual Field Extent (V-4e)‡ Lutein Trial Participant?RE LE RE LE RE LE 1 18/M G863A/R943Q 20/32 20/32 -0.50 -0.50 109 105 Y 2 18/F E1087K/G1961E 20/25 20/25 -1.00 -1.25 103 104 N 3 18/M ࿣ 20/20 20/125 -1.00 -1.00 126 105 N 4§ 19/F R1129L/L1940P 20/40 20/50 ϩ0.25 ϩ0.25 90 93 Y 5 21/M P1511del1ccgC/R1705Q 20/25 20/25 -0.75 -0.25 103 107 Y 6 24/M T1019M/G1961E 20/50 20/200 -1.25 -1.50 112 105 Y 7§ 26/M ࿣ 20/40 20/32 ϩ1.00 ϩ0.75 86 88 Y 8 30/F ࿣ 20/50 20/40 ϩ2.25 ϩ1.75 105 110 Y 9 30/M R1108C/R152Q 20/20 20/32 -2.25 -3.50 99 93 Y 10 32/F V935A/IVS40ϩ5G3A 20/32 20/40 -0.75 -1.25 103 92 N 11 34/F R681X/R1300Q 20/20 20/20 -1.50 -1.75 110 96 N 12 37/M C54Y/G1961E 20/32 20/25 -3.00 -2.00 99 105 Y 13¶ 38/F V256V/G1961E 20/25 20/25 -1.00 -1.25 106 101 Y 14¶ 42/F V256V/G1961E 20/25 20/32 -0.50 -0.75 107 94 Y 15 47/F R1300Q/R2107H 20/32 20/20 ϩ0.75 ϩ0.25 108 103 N 16§ 49/M ࿣ 20/32 20/32 -4.50 -4.50 84 79 Y 17 56/M G1977S 20/25 20/25 -5.50 -5.50 99 109 N * Best corrected visual acuity.

X

ABCA4 p.Val935Ala 17325179:61:746

status: NEW

Login to comment
62 RE LE RE LE RE LE 1 18/M G863A/R943Q 20/32 20/32 afa;0.50 afa;0.50 109 105 Y 2 18/F E1087K/G1961E 20/25 20/25 afa;1.00 afa;1.25 103 104 N 3 18/M $f3; 20/20 20/125 afa;1.00 afa;1.00 126 105 N 4&#a7; 19/F R1129L/L1940P 20/40 20/50 af9;0.25 af9;0.25 90 93 Y 5 21/M P1511del1ccgC/R1705Q 20/25 20/25 afa;0.75 afa;0.25 103 107 Y 6 24/M T1019M/G1961E 20/50 20/200 afa;1.25 afa;1.50 112 105 Y 7&#a7; 26/M $f3; 20/40 20/32 af9;1.00 af9;0.75 86 88 Y 8 30/F $f3; 20/50 20/40 af9;2.25 af9;1.75 105 110 Y 9 30/M R1108C/R152Q 20/20 20/32 afa;2.25 afa;3.50 99 93 Y 10 32/F V935A/IVS40af9;5G3A 20/32 20/40 afa;0.75 afa;1.25 103 92 N 11 34/F R681X/R1300Q 20/20 20/20 afa;1.50 afa;1.75 110 96 N 12 37/M C54Y/G1961E 20/32 20/25 afa;3.00 afa;2.00 99 105 Y 13&#b6; 38/F V256V/G1961E 20/25 20/25 afa;1.00 afa;1.25 106 101 Y 14&#b6; 42/F V256V/G1961E 20/25 20/32 afa;0.50 afa;0.75 107 94 Y 15 47/F R1300Q/R2107H 20/32 20/20 af9;0.75 af9;0.25 108 103 N 16&#a7; 49/M $f3; 20/32 20/32 afa;4.50 afa;4.50 84 79 Y 17 56/M G1977S 20/25 20/25 afa;5.50 afa;5.50 99 109 N * Best corrected visual acuity.

X

ABCA4 p.Val935Ala 17325179:62:621

status: NEW

Login to comment

89 ABCR Sequence Changes Found in 118 Patients with Stargardt and 8 with CRD Patient ID Mutations (Amino Acid Based) Sequence Change (Nucleotide Based) Het/Hom Other Sequence Changes 21 Null Mutations 071-004 Met1Val ATG 3 GTC Het None 035-002* Ser84(insCAAA)30 251ins4 Het IVS36 ϩ 1G 3 A 034-039 Ser84(insCAAA)30 251ins4 Het Gly1961Glu 032-018 Arg152Ter23 CGA 3 TGA Het Arg2107Cys 032-005 Ala222(del13bp) 666del13 [AAAGACGGTGCGC] Het None 032-039 Ala222(del13bp) 666del13 [AAAGACGGTGCGC] Het None 032-060 [Ser278(delT); Arg1300Gln] [832delT; CGA 3 CAA] Het Pro1486Leu 032-066* Lys356Ter AAG 3 TAG Het Gln1513(insC) 032-072 - IVS13 ϩ 2T 3 C Het Val77Glu 032-073 Arg681Ter21 CGA 3 TGA Het Leu1388Pro 034-016 Ser1071(insGT)31 3212insGT Het None 032-065 Ser1071(insGT)31 3212insGT Het None 035-003 Ile1114(delC)5 3340delC Het Pro1380Leu 007-014* - IVS26 ϩ 1G 3 A Het Asn1345(insCA) 007-014* Asn1345(insCA) 4034insCA Het IVS26 ϩ 1G 3 A 032-066* Gln1513(insC) 4538insC Het Lys356Ter 032-010 Gln1513(insC) 4538insC Het None 032-024 Pro1570(delC)16 4710delC Het Gly1961Glu 032-016 Thr1721 (delAC) delete AC @ nt 5161 Het Thr1525Met 035-002* - IVS36 ϩ 1G 3 A23 Het Ser84(insCAAA) 034-031 Leu1741(del11) 5194del11 [GTGGTGGGCAT] Het Gly1961Glu 032-051 Trp1772Ter TGG 3 TGA Het None 032-022 - IVS41-2delA Het Gly1961Glu 032-081* Val1973(delG) 5917delG Hom None 034-017 Gly2100(delG) 6300delG Het Gly1961Glu 55 Missense and One In-Frame Deletion 032-020 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Gly863Ala 035-012 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Arg1108Cys 071-007 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Val935Ala 071-003 Asn58Lys AAC 3 AAG Het Leu1201Arg 032-069 Ala60Val15 GCG 3 GTG Het None 032-028 Gly65Glu16 GGA 3 GAA Het None 032-072 Val77Glu GTG 3 CAG Het IVS13 ϩ 2T 3 C 034-013 Gln190His CAG 3 CAC Het Gly1961Glu 032-076 Leu244Pro CTG 3 CCG Hom None 032-012 Pro309Arg CCA 3 CGA Het Arg1300Gln 032-054 Phe525Cys TTT 3 TGT Het Ile1846Thr 032-046 Arg537Cys CGT 3 TGT Het Val989Ala 034-038 Arg537Cys CGT 3 TGT Het Gly863Ala 032-095 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 034-022 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het Leu2027Phe 035-001 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 032-009 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 032-023 [Leu541Pro18 ; Ala1038Val27 ] [CTA 3 CCA; GCC 3 GTC] Het Gly863Ala 034-035 [Leu541Pro18 ; Ala1038Val27 ] [CTA 3 CCA; GCC 3 GTC] Het Gly863Ala 032-011 Ala549Pro GCC 3 CCC Het Gly1961Glu 032-044 Gly550Arg GGA 3 AGA Het None 032-085 Arg602Gln CGG 3 CAG Het Val643Met 032-090 Gly607Arg GGG 3 AGG Het Leu2027Phe 032-085 Val643Met GTG 3 ATG Het Arg602Gln 032-042 Val767Asp30 GTC 3 GAG Het Pro1486Leu 071-006 Val767Asp30 GTC 3 GAG Het Ile1562Thr 032-014 Leu797Pro CTG 3 CCG Het Pro1486Leu 032-038 Trp821Arg18 TGG 3 AGG Het None 034-045 Ile824Thr ATC 3 ACC Het Gly1961Glu 032-056 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het None 032-091 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het None 032-020 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys54Tyr 032-023 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het [Leu541Pro; Ala1038Val] 034-011 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys1488Arg 034-015 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Thr1525Met 034-035 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het [Leu541Pro; Ala1038Val] 034-036 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys2150Arg 034-038 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Arg537Cys 071-007 Val935Ala GTA 3 GCA Het Cys54Tyr 032-043 Arg943Trp CGG 3 TGG Het Arg1108Leu 032-046 Val989Ala GTT 3 GCT Het Arg537Cys 071-005 Arg1108Cys18 CGC 3 TGC Het None Patient ID Mutations (Amino Acid Based) Sequence Change (Nucleotide Based) Het/Hom Other Sequence Changes 035-012 Arg1108Cys18 CGC 3 TGC Het Cys54Tyr 032-043 Arg1108Leu5 CGC 3 CTC Het Arg943Trp 032-097 Glu1122Lys18 GAG 3 AAG Het None 035-019 Glu1122Lys18 GAG 3 AAG Het None 071-003 Leu1201Arg15 CTG 3 CGG Het Asn58Lys 032-012 Arg1300Gln CGA 3 CAA Het Pro309Arg 032-068 Arg1300Gln CGA 3 CAA Het None 032-013 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 032-015 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 032-027 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 071-001 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Hom None 034-020 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Leu2027Phe 034-028 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 034-044 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Leu2027Phe 034-048 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 035-003 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Ile1114(delC) 032-073 Leu1388Pro CTG 3 CCG Het Arg681Ter 034-040 Trp1408Arg15 TGG 3 CGG Het Arg1640Trp 035-013 Trp1408Arg15 TGG 3 CGG Het Arg1640Trp 032-060 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het [Ser278(delT); Arg1300Gln] 032-014 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Leu797Pro 032-025 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Asp1531Asn 032-042 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Val767Asp 034-011 Cys1488Arg15 TGC 3 CGC Het Gly863Ala 032-034 Cys1490Tyr15 TGC 3 TAC Het Ile1846Thr 032-084 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Arg2139Trp 032-016 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Thr1721(delAC) 032-021 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het None 032-041 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het None 034-015 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Gly863Ala 032-049 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het Gly1961Glu 034-019 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het None 032-025 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het Pro1846Leu 071-006 Ile1562Thr27 ATT 3 ACT Het Val767Asp 034-040 Arg1640Trp18 CGG 3 TGG Het Trp1408Arg 035-013 Arg1640Trp18 CGG 3 TGG Het Trp1408Arg 032-030* Arg1640Gln CGG 3 CAG Hom None 032-019 Pro1776Leu CCC 3 CTC Het Gly1961Glu 032-034 Ile1846Thr21 ATT 3 ACT Het Cys1490Tyr 032-054 Ile1846Thr21 ATT 3 ACT Het Phe525Cys 032-011 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ala549Pro 032-013 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-015 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-019 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1776Leu 032-022 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het IVS41-2delA 032-024 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1570(delC) 032-027 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-040 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 032-049 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Asp1531Asn 034-013 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Gln190His 034-017 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Gly2100(delG) 034-021 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-025 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-028 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 034-031 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Leu1741(del11) 034-033 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-039 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ser84(insCAAA) 032-050 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-045 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ile824Thr 034-048 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-003 Gly1977Ser15 GGC 3 AGC Het Leu2027Phe 032-003 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Gly1977Ser 032-090 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Gly607Arg 034-006 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het None 034-020 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Pro1380Leu 034-022 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Leu541Pro 034-044 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Pro1380Leu 035-011 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het None 032-063 Arg2030Gln15 CGA 3 CAA Het None 032-093 Arg2030Gln15 CGA 3 CAA Het None 2232 Briggs et al. IOVS, September 2001, Vol. 42, No.

X

ABCA4 p.Val935Ala 11527935:89:1581

status: NEW

X

ABCA4 p.Val935Ala 11527935:89:3160

status: NEW

Login to comment
88 ABCR Sequence Changes Found in 118 Patients with Stargardt and 8 with CRD Patient ID Mutations (Amino Acid Based) Sequence Change (Nucleotide Based) Het/Hom Other Sequence Changes 21 Null Mutations 071-004 Met1Val ATG 3 GTC Het None 035-002* Ser84(insCAAA)30 251ins4 Het IVS36 af9; 1G 3 A 034-039 Ser84(insCAAA)30 251ins4 Het Gly1961Glu 032-018 Arg152Ter23 CGA 3 TGA Het Arg2107Cys 032-005 Ala222(del13bp) 666del13 [AAAGACGGTGCGC] Het None 032-039 Ala222(del13bp) 666del13 [AAAGACGGTGCGC] Het None 032-060 [Ser278(delT); Arg1300Gln] [832delT; CGA 3 CAA] Het Pro1486Leu 032-066* Lys356Ter AAG 3 TAG Het Gln1513(insC) 032-072 - IVS13 af9; 2T 3 C Het Val77Glu 032-073 Arg681Ter21 CGA 3 TGA Het Leu1388Pro 034-016 Ser1071(insGT)31 3212insGT Het None 032-065 Ser1071(insGT)31 3212insGT Het None 035-003 Ile1114(delC)5 3340delC Het Pro1380Leu 007-014* - IVS26 af9; 1G 3 A Het Asn1345(insCA) 007-014* Asn1345(insCA) 4034insCA Het IVS26 af9; 1G 3 A 032-066* Gln1513(insC) 4538insC Het Lys356Ter 032-010 Gln1513(insC) 4538insC Het None 032-024 Pro1570(delC)16 4710delC Het Gly1961Glu 032-016 Thr1721 (delAC) delete AC @ nt 5161 Het Thr1525Met 035-002* - IVS36 af9; 1G 3 A23 Het Ser84(insCAAA) 034-031 Leu1741(del11) 5194del11 [GTGGTGGGCAT] Het Gly1961Glu 032-051 Trp1772Ter TGG 3 TGA Het None 032-022 - IVS41-2delA Het Gly1961Glu 032-081* Val1973(delG) 5917delG Hom None 034-017 Gly2100(delG) 6300delG Het Gly1961Glu 55 Missense and One In-Frame Deletion 032-020 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Gly863Ala 035-012 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Arg1108Cys 071-007 Cys54Tyr15 TGC 3 TAC Het Val935Ala 071-003 Asn58Lys AAC 3 AAG Het Leu1201Arg 032-069 Ala60Val15 GCG 3 GTG Het None 032-028 Gly65Glu16 GGA 3 GAA Het None 032-072 Val77Glu GTG 3 CAG Het IVS13 af9; 2T 3 C 034-013 Gln190His CAG 3 CAC Het Gly1961Glu 032-076 Leu244Pro CTG 3 CCG Hom None 032-012 Pro309Arg CCA 3 CGA Het Arg1300Gln 032-054 Phe525Cys TTT 3 TGT Het Ile1846Thr 032-046 Arg537Cys CGT 3 TGT Het Val989Ala 034-038 Arg537Cys CGT 3 TGT Het Gly863Ala 032-095 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 034-022 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het Leu2027Phe 035-001 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 032-009 Leu541Pro18 CTA 3 CCA Het None 032-023 [Leu541Pro18 ; Ala1038Val27 ] [CTA 3 CCA; GCC 3 GTC] Het Gly863Ala 034-035 [Leu541Pro18 ; Ala1038Val27 ] [CTA 3 CCA; GCC 3 GTC] Het Gly863Ala 032-011 Ala549Pro GCC 3 CCC Het Gly1961Glu 032-044 Gly550Arg GGA 3 AGA Het None 032-085 Arg602Gln CGG 3 CAG Het Val643Met 032-090 Gly607Arg GGG 3 AGG Het Leu2027Phe 032-085 Val643Met GTG 3 ATG Het Arg602Gln 032-042 Val767Asp30 GTC 3 GAG Het Pro1486Leu 071-006 Val767Asp30 GTC 3 GAG Het Ile1562Thr 032-014 Leu797Pro CTG 3 CCG Het Pro1486Leu 032-038 Trp821Arg18 TGG 3 AGG Het None 034-045 Ile824Thr ATC 3 ACC Het Gly1961Glu 032-056 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het None 032-091 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het None 032-020 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys54Tyr 032-023 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het [Leu541Pro; Ala1038Val] 034-011 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys1488Arg 034-015 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Thr1525Met 034-035 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het [Leu541Pro; Ala1038Val] 034-036 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Cys2150Arg 034-038 Gly863Ala5 GGA 3 GCA Het Arg537Cys 071-007 Val935Ala GTA 3 GCA Het Cys54Tyr 032-043 Arg943Trp CGG 3 TGG Het Arg1108Leu 032-046 Val989Ala GTT 3 GCT Het Arg537Cys 071-005 Arg1108Cys18 CGC 3 TGC Het None IOVS, September 2001, Vol. 42, No. 10 ABCR in Stargardt Macular Degeneration Patient ID Mutations (Amino Acid Based) Sequence Change (Nucleotide Based) Het/Hom Other Sequence Changes 035-012 Arg1108Cys18 CGC 3 TGC Het Cys54Tyr 032-043 Arg1108Leu5 CGC 3 CTC Het Arg943Trp 032-097 Glu1122Lys18 GAG 3 AAG Het None 035-019 Glu1122Lys18 GAG 3 AAG Het None 071-003 Leu1201Arg15 CTG 3 CGG Het Asn58Lys 032-012 Arg1300Gln CGA 3 CAA Het Pro309Arg 032-068 Arg1300Gln CGA 3 CAA Het None 032-013 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 032-015 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 032-027 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 071-001 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Hom None 034-020 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Leu2027Phe 034-028 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 034-044 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Leu2027Phe 034-048 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Gly1961Glu 035-003 Pro1380Leu15 CCG 3 CTG Het Ile1114(delC) 032-073 Leu1388Pro CTG 3 CCG Het Arg681Ter 034-040 Trp1408Arg15 TGG 3 CGG Het Arg1640Trp 035-013 Trp1408Arg15 TGG 3 CGG Het Arg1640Trp 032-060 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het [Ser278(delT); Arg1300Gln] 032-014 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Leu797Pro 032-025 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Asp1531Asn 032-042 Pro1486Leu20 CCA 3 CTA Het Val767Asp 034-011 Cys1488Arg15 TGC 3 CGC Het Gly863Ala 032-034 Cys1490Tyr15 TGC 3 TAC Het Ile1846Thr 032-084 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Arg2139Trp 032-016 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Thr1721(delAC) 032-021 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het None 032-041 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het None 034-015 Thr1525Met15 ACG 3 ATG Het Gly863Ala 032-049 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het Gly1961Glu 034-019 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het None 032-025 Asp1531Asn15 GAC 3 AAC Het Pro1846Leu 071-006 Ile1562Thr27 ATT 3 ACT Het Val767Asp 034-040 Arg1640Trp18 CGG 3 TGG Het Trp1408Arg 035-013 Arg1640Trp18 CGG 3 TGG Het Trp1408Arg 032-030* Arg1640Gln CGG 3 CAG Hom None 032-019 Pro1776Leu CCC 3 CTC Het Gly1961Glu 032-034 Ile1846Thr21 ATT 3 ACT Het Cys1490Tyr 032-054 Ile1846Thr21 ATT 3 ACT Het Phe525Cys 032-011 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ala549Pro 032-013 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-015 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-019 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1776Leu 032-022 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het IVS41-2delA 032-024 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1570(delC) 032-027 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-040 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 032-049 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Asp1531Asn 034-013 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Gln190His 034-017 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Gly2100(delG) 034-021 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-025 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-028 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 034-031 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Leu1741(del11) 034-033 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-039 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ser84(insCAAA) 032-050 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het None 034-045 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Ile824Thr 034-048 Gly1961Glu27 GGA 3 GAA Het Pro1380Leu 032-003 Gly1977Ser15 GGC 3 AGC Het Leu2027Phe 032-003 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Gly1977Ser 032-090 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Gly607Arg 034-006 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het None 034-020 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Pro1380Leu 034-022 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Leu541Pro 034-044 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het Pro1380Leu 035-011 Leu2027Phe5 CTC 3 TTC Het None 032-063 Arg2030Gln15 CGA 3 CAA Het None 032-093 Arg2030Gln15 CGA 3 CAA Het None 2232 Briggs et al. IOVS, September 2001, Vol. 42, No. 10 TABLE 1 (continued).

X

ABCA4 p.Val935Ala 11527935:88:1581

status: NEW

X

ABCA4 p.Val935Ala 11527935:88:3160

status: NEW

Login to comment

74 Characteristics of the ABCA4-Related Retinal Disease Patients Patient Age at Visits, y Sex Allele 1 Allele 2 Previous Report*ߤ P1 9, 12 M E341G F608I P2 9, 15 M R681X C2150Y P28* P3ߥ 12 M N965S W821R P1ߤ P4 13, 16 M V256V T1526M P21*, P15ߤ P5 14, 20 F W1408R IVS40&#fe;5 G>A P49* P6ߥ 16 F V989A IVS28&#fe;5 G>T P17ߤ P7ߥ 16 M N965S W821R P18ߤ P8 18, 20 F Y362X IVS38-10 T>C P9ߥ 18 F V989A IVS28&#fe;5 G>T P10 18, 22 M G1961E R1129L P3ߤ P11 20 M R1640Q c.5174_5175insG P12ߥ 20 M G1961E G1961E/P68L P13 22, 25 M G863A IVS35&#fe;2 T>C P20ߤ P14 22, 24 F G1961E R152X P12*, P21ߤ P15ߥ 23 M G1961E G1961E/P68L P16 25, 27 M G1961E R152X P11* P17 26, 32 F L1940P R1129L P64* P18 27, 34 F R1925G A1038V/L541P P19 27, 29 M c.4530_4531insC R1705Q P52*, P5ߤ P20 28, 30 F G1961E A1038V/L541P P23ߤ P21 31, 35 M T1019M G1961E P34* P22ߥ 32, 37 M P1486L Deletion of exon 7 P25ߤ P23 33, 35 M G863A R1108C P29*, P6ߤ P24 34, 37 F IVS40&#fe;5 G>A V935A P32*, P7ߤ P25 34 M G1961E &#a7; P8ߤ P26 37, 43 F C54Y G863A P4* P27 39, 44 F G863A C1490Y P30*, P26ߤ P28 40 M G1961E C54Y P7*, P10ߤ P29 41 F IVS38-10 T>C E1087D P59* P30ߥ 43, 47 F G1961E V256V P23*, P11ߤ P31ߥ 47, 51 F P1486L Deletion of exon 7 P32 47 M Y245X Y245X P20* P33ߥ 48, 51 F G1961E V256V P22*, P12ߤ P34 48, 50 F c.3208_3209insTG IVS40&#fe;5 G>A P35 50, 54 M V1433I L2027F P50* P36ߥ 52, 55 F T1526M R2030Q P55*, P28ߤ P37 53, 59 F G1961E P1380L P47*, P13ߤ P38ߥ 53, 61 M L1940P IVS40&#fe;5 G>A P61* P39 58 M D600E R18W P2*, P14ߤ P40 59, 62 M E1122K G1961E P44* P41 59, 62 F R1640Q G1961E P58* P42ߥ 62 F T1526M R2030Q P54* P43ߥ 64, 68 M L1940P IVS40&#fe;5 G>A P62* P44 68 F R1108C IVS40&#fe;5 G>A P42* P45 71 F IVS38-10 T>C &#a7; Novel variants are bold and italicized.

X

ABCA4 p.Val935Ala 24550365:74:1038

status: NEW

Login to comment